GP2亚洲学员在菲律宾马尼拉举行的MDS-AOS基础科学学校求学。
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来自亚洲的GP2学员团队最近参加了MDS-AOS基础科学学校的培训课程:2023年4月13-14日在菲律宾马尼拉推出的以运动障碍为重点方向的转化神经遗传学课程。该课程的目的是凝聚共识,并激发新的想法,以便推动对帕金森病(PD)和运动障碍的临床和前学科的最新进展感兴趣的下一代科学家和年轻临床医生合作发展转化研究项目。
课上介绍了关于PD研究领域的热点话题的最新信息。其中包括关于肠道微生物组的讨论,α-突触核蛋白在PD病理学中的作用及其作为PD治疗靶点的相关性,以及与PD和其他运动障碍的遗传学有关的广泛议题。此外,还有几场以临床实践中的基因检测和咨询为主题的讲座。温馨的授课环境使我们能够更严谨地剖析每一个主题,并积极参与到培训课程中。
在某种意义上,这一课程挑战了我们现有的PD框架。首先,,人们呼吁转变模式,不要把PD理解为一个单一的疾病,而是理解为一种异质性的神经退行性疾病,有许多不同的表型、进展模式和结果,主要由遗传学驱动。该课程的另一个主题是外显率的概念,以及在某些情况下,”经典隐性 “基因的杂合突变如何作为某种疾病发展的风险因素。这强调了阐明内源性疾病保护机制的重要性,这项工作需要生成大量的数据。最后,要想在解决运动障碍方面取得任何形式的实质性进展,我们需要在区域和全球范围内进行更多合作。来自传统上代表性不足的地区,如东南亚地区的数据对这些全球研究是非常宝贵的。
每场讲座后都有讨论环节,讨论当中我们发现,当涉及到将神经遗传学纳入临床实践时,该地区的大多数同事都会遇到类似的困难,在东南亚获得基因测试的机会往往受到财力和物流的限制。此外,我们中的大多数人都开始在自己的社区内建立患者队列,但我们还没有掌握如何有效和协作地进行这项工作的技术知识。我们能够就如何共同克服这些障碍一起制定战略,是很有意义的一件事。我们都认同的最佳战略之一是利用GP2倡议所提供的支持和机会。
我们在会场入口处设立了一个展位,介绍并鼓励临床医生和科学家与GP2合作。我们的互动是积极和富有成效的,一些与会者甚至与我们的GP2协作方接触,讨论将他们的队列纳入GP2工作的可能性。GP2致力于通过建立全球伙伴关系、数据普及化,以及支持服务代表性不足的人群的年轻临床医生和科学家的职业发展,来增进对PD遗传学的理解。
总之,MDS-AOS基础科学学校的课程是一个引人入胜的活动,有助于参与者理解运动障碍的大局、该领域的本质及其未来的方向。此外,GP2的存在为促进网络建设、未来合作和推动PD研究的发展提供了资源。
GP2不断为研究界提供机遇,以了解更多关于帕金森病的遗传学研究。请查看我们即将提供的机遇<//span>,或使用我们的培训课程<//i>,这些课程提供多达100多种语言的字幕!