2023年GP2黑客马拉松亮点
Author(s)
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Hampton Leonard, MS
Data Tecnica International公司/国立卫生研究院 | 美国
Hampton拥有数据科学和机器学习的背景，并将其应用于神经退行性疾病领域的大型多组学数据集。她热爱研究临床和组学水平的差异，以及这些差异如何影响临床试验结果。她还积极为科学社区提供培训和资源，包括创建代码笔记本、工作流程，以及设计和牵头举办编程马拉松。电子邮箱�... Read More
黑客马拉松是快节奏的活动，参与选手以团队形式合作，针对特定挑战或问题开发创新解决方案。这些活动在科学界越来越受欢迎，提供了交流机会并促进了不同分析技术的技能培养。事实证明，黑客马拉松对于全球帕金森病遗传学计划 (GP2) 社区也非常有效，将来自世界各地的GP2成员聚集在一起，共同应对与帕金森病 (PD) 相关的挑战，并利用该计划中的多元化专业知识。 2021年IPDGC/GP2虚拟黑客马拉松就是一个很好的例子，在此期间，参赛队伍开发了专为PD研究定制的数据分析工具和资源。
2023年8月在哥本哈根举行的GP2年度研究员会议结束时，32名GP2学员和组织者乘火车前往瑞典马尔默，在接下来的两天他们将处理针对帕金森病遗传学的不同项目。另外还有16名来自世界各地的选手线上参与。一共有来自23个国家的48名选手参赛。
根据选手的兴趣、专业水平和时区，共分成八个队伍：五个现场团队和三个线上团队。每个项目都旨在利用当前可用的GP2数据生成分析结果。所有项目都在Terra上进行，上面提供了机会学习如何与托管GP2和帕金森病加速药物合作伙伴关系 (AMP PD) 数据的平台直接进行交互和分析。这八个项目已事先获得GP2项目提案工作组批准，具体如下：
- 单基因评估 (ABCB1)
- 单基因评估 (COMT)
- 利用WGS数据筛选不同血统的GBA1变异
- 致病性PD变异携带者
- 单基因评估 (DNAJC13)
- 单倍型分析 (MAPT)
- scRNA-seq 分析
- 纯合性游程
在为期两天的活动中，团队增进了相互了解，共同努力准备各个项目所需的数据和代码。每天收尾时，每个团队都会简要介绍进展情况以及遇到的任何潜在挑战。虽然两天的时间不足以完成整个分析项目，但每个团队在短时间内都取得了实质性进展。2023年GP2黑客马拉松现已结束，但参赛队伍将继续开展他们的项目，旨在以简短报告、致编辑函或任何最适合其发现的格式发布结果。
未来，我们计划举办更多的现场和线上黑客马拉松。请留意更多类似的活动以及如何参与！
