理解黑人和非裔美国人的帕金森病研究(BLAAC PD)对于基因学的意义
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理解黑人和非裔美国人的帕金森病研究(BLAAC PD)对于基因学的意义

由 Sara Bandres-Ciga, Bernadette Siddiqi, Alyssa Reimer, 和 Justin C. Solle | |
Author(s)
  • Sara Bandres-Ciga, PharmD, PhD

    国立卫生研究院 | 美国

    Sara是一名分子遗传学家,其主要研究兴趣为理解跨病因风险评估序列的遗传变异如何影响从单基因的到更复杂的散发性的一系列神经退行性疾病。

  • Bernadette Siddiqi

    迈克尔·J·福克斯基金会 | 美国

    Bernadette是迈克尔·J·福克斯帕金森研究基金会的研究伙伴关系副主任。Bernadette重点关注开发和实施旨在拓展合适的研究志愿者资源、改善帕金森病试验参与者招募和保留的战略。她设计关于参与研究的障碍和动机的研究、并测试提升研究参与度的方案。她特别重视让不同人群参与研究以提高研究结果的普适性和实现下一代疗法开发的最优化,尽可能惠及大众。Bernadette还向研究团队咨询吸引志愿者参与帕金森病研究的策略。Bernadette对于基金会治愈帕金森病的使命热忱无比。电子邮箱:[email protected]

  • Alyssa Reimer, BA

    迈克尔·J·福克斯基金会 | 美国

    Alyssa于2015年加入迈克尔·J·福克斯帕金森研究基金会(MJFF)。作为研究队列的高级副主任,Alyssa负责帕金森进展标志物倡议(PPMI)的运营、招募和保留工作,PPMI是MJFF在自然历史研究领域的标志性项目。她同时担任全球帕金森病遗传学研究计划(GP2)的共同负责人。Alyssa于2014年毕业于哈佛大学,获化学学士学位。电子邮箱:[email protected]

  • Justin Solle

    Justin C. Solle, MBA

    迈克尔·J·福克斯基金会 | 美国

    Justin于2021年加入迈克尔·J·福克斯帕金森研究基金会,职务为高级副主任。他负责领导全球帕金森病遗传学项目,同时也支持帕金森进展标志物倡议的运营和招聘工作。 电子邮件: [email protected]

过去20年,复杂基因疾病如帕金森病研究领域取得了巨大进展。包括找到了致病变异和风险变异,提升了我们对于疾病病因学里的分子途径的理解。

迄今为止,帕金森病领域大约90%的全基因组基因研究都是在欧洲血统人群中开展。全球帕金森基因计划(GP2)致力于弥合这一差距,提高帕金森病研究中代表性不足人群的代表性。

因此,GP2于今年推出了黑人和非裔美国人的帕金森病研究(BLAAC PD)。主要目的是剖析这些人群中的帕金森病的基因结构,了解在欧洲血统人群中正在研究的干预措施、帕金森病治疗的潜在靶点或预防策略对这些人群是否有意义。为此,BLAAC PD研究将在美国各地招募患有帕金森病的黑人和非裔美国人以及对照试验的志愿者。除了遗传学方面的意义以外,这项开创性研究还将提供一个基础队列以评估这些人群中帕金森病的各个方面。

迄今为止,对于遗传如何影响黑人和非裔美国人人群的帕金森病的易感性,我们还知之甚少。事实上,对此领域的研究屈指可数,研究对象总共不到50人。所以必须要填补这一知识的空白,推进黑人和非裔美国人参与的研究。

促进对这一人群的基因研究有诸多益处。有益于找到更多基因变异,为开发更具包容性的基因测试提供信息。还能帮助阐明疾病机制,帮助为所有群体开发更有效的药物。另外,鉴于等位基因多样性和连锁不平衡模式,在黑人和非裔美国人人群里进行精细映射分析可极大程度地帮助我们确定推定的功能变异,提升我们对整个疾病的理解。

这一开创新研究项目将生成大量宝贵的数据,持续地帮助我们揭开帕金森病病因学的分子谜团。