モノジェニック データ分析ワーキンググループ
データ分析ワーキンググループは、パーキンソン病のモノジェニック型の遺伝的基礎を特定するためにコア分析を実施します。
About the モノジェニック データ分析ワーキンググループ
このワーキンググループは、サンプル提供者と協力し、パーキンソン病のモノジェニック型の遺伝学的基礎を特定するコア分析を実行、調整します。このグループは、サンプル提供者と協力し、収集サンプルと家族から集められた全ゲノム配列データの同定を分析して、病気の既知、そして新たなモノジェニック要因を特定します。人口特有の参照ゲノムを作成し、特有リスク因子の検知性能を向上させます。
マイルストーン
完了
- 既知、そして新たな反復増殖特定のための生体認証ワークフロー
- 構造変異ジョイントコーリングのための生体認証ワークフロー
アクティブ
- モノジェニックデータのための分析ストラテジー
- 家族性全ゲノムデータ解析ワークフロー
- 希少変異関連分析（コード、非コード変異）
- 未解決早期発症患者と家族歴を持つ患者のためのロングリード全ゲノム配列
- モノジェニックパーキンソン病に関連する遺伝子の拡張パネル分析
- パーキンソン病発症年齢におけるミトコンドリア遺伝子、ミトコンドリアDNA、および環境の関わり