モノジェニック – データ分析ワーキンググループ
データ分析ワーキンググループは、パーキンソン病の単一遺伝子型の遺伝的基礎を特定するための中核分析を実行します。
About the モノジェニック – データ分析ワーキンググループ
データ分析グループは、モノジェニック ネットワークを構成する 3 つのワーキング グループの 1 つです。このワーキンググループは、サンプル提供者と協力し、パーキンソン病のモノジェニック型の遺伝学的基礎を特定するコア分析を実行、調整します。
サンプル提供者と協力し、家族から集めた遺伝子型と全ゲノム配列データを分析します。世界中から集まったサンプルの分析を行い、事例の少ない人口群の患者についても網羅することを目指しています。人口特有の参照ゲノムを作成し、特有リスク因子の検知性能を向上させます。
マイルストーン
アクティブ
- 単一遺伝子データの分析戦略
- 既知および新規の反復拡張を識別するためのバイオインフォマティクスワークフロー
- 構造変異体の共同呼び出しのためのバイオインフォマティクスワークフロー
- 希少変異関連解析（コーディング変異と非コーディング変異）
完了
- 家族ベースの全ゲノムデータ解析ワークフロー
開始されていません
- ミトコンドリアDNA変異体の分析