Grupo de Trabajo de Priorización de Muestras

El grupo de Priorización de Muestras Monogénicas es uno de los tres grupos de trabajo que conforman la Red monogénica. El objetivo de nuestro grupo de trabajo es priorizar las muestras para la Red monogénica de forma justa y democrática.

Estamos priorizando los casos en los que se sospecha firmemente una causa monogénica de la enfermedad de Parkinson (EP). Para ello, tendremos en cuenta múltiples factores, incluyendo pruebas genéticas anteriores con resultados negativos, número de muestras afectadas disponibles por familia, disponibilidad de muestras de los progenitores no afectados, edad al inicio de la manifestación de la EP y consanguinidad. Usaremos una serie de criterios de puntuación para lograr dicho objetivo. A modo de guía, puede encontrarse aquí un enlace a la tabla utilizada para la puntuación de priorización.

Al poner el foco en muestras con altas posibilidades de presentar una causa monogénica, esperamos aumentar las probabilidades de descubrir nuevos genes vinculados a la EP. Asimismo, esperamos reunir muestras de todo el mundo e incluir a pacientes de minorías poblacionales.