Groupe de travail sur la priorisation du séquençage

Le groupe de travail Priorisation du séquençage monogénique est un des trois groupes qui composent le réseau monogénique. L’objectif de ce groupe est d’établir la priorité des échantillons pour le réseau monogénique de manière juste et démocratique.

Nous accordons la priorité aux cas où une cause monogénique de la maladie de Parkinson (MP) est fortement suspectée. De multiples facteurs sont pris en compte, dont un dépistage génétique antérieur au résultat négatif, le nombre d’échantillons de sujets atteints disponibles par famille, la disponibilité d’échantillons des deux parents non atteints, l’âge au moment de l’apparition de la MP et la consanguinité. C’est dans ce but que nous utilisons des critères de notation. À titre indicatif, un lien vers le tableau utilisé pour la notation des priorités peut être trouvé ici.

En nous concentrant sur les échantillons dont la probabilité d’une cause monogénique est élevée, nous espérons augmenter les chances de découvrir de nouveaux gènes de la MP. Nous souhaitons également recueillir des échantillons du monde entier et ainsi inclure les patients issus de populations sous-représentées.