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Arbeitsgruppe Datengenerierung

Die Arbeitsgruppe Datengenerierung ist zuständig für die Aufnahme und Begleitung monogener Kohorten, d. h. Patientinnen und Patienten mit familiären und früh-adulten Parkinson-Formen mit und ohne bekannte monogene Ursachen – dies mit dem Ziel, neue Gene und/oder Genotyp-Phänotyp-Korrelationen aufzudecken.

About the Arbeitsgruppe Datengenerierung

Die Arbeitsgruppe Datengenerierung ist für die Aufnahme neuer monogener Kohorten und die Begleitung aller teilnehmenden Kohorten während des Projektverlaufs verantwortlich. Die Gruppe koordiniert die Erfassung und Harmonisierung von klinischen Querschnitts- und Längsschnittdaten von Patientinnen und Patienten mit familiären und früh-adulten Parkinson-Formen mit und ohne bekannte monogene Ursachen – dies mit dem Ziel, neue und/oder wichtige Genotyp-Phänotyp-Korrelationen aufzudecken. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit: der Arbeitsgruppe monogene Datenanalyse für eine erweiterte Rekrutierung und Erhebung klinischer Daten, insbesondere bei Familien mit neuen Kandidatengenen oder relevanten genetischen Befunden. Ziel ist es, das phänotypische Spektrum bekannter und neuartiger Formen der monogenen Parkinson-Krankheit besser zu definieren und aussagekräftige Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu erstellen. dem Complex Disease Network für eine Harmonisierung von Datenwörterbüchern und Datenerfassungsprotokollen. Ziel ist die Erfassung und Harmonisierung klinischer Daten in einem vergleichbaren und nutzbaren Format.

Lernen Sie die Leads und Co-Leads kennen

Co-Leitung

Enza Maria Valente, MD, PhD

University of Pavia, IRCCS Mondino Foundation | Mailand

Co-Leitung

Christine Klein, MD

University of Luebeck | Deutschland

Co-Leitung

Soraya Bardien, PhD

Stellenbosch University | Cape Town

Co-Leitung

Ai Huey Tan, MD, PhD

University of Malaya | Kuala Lumpur

Co-Leitung

Kishore Kumar, PhD

Garvan Institute of Medical Research and Concord Repatriation General Hospital | Australien

Co-Leitung

Niccolò Emanuele Mencacci, MD, PhD

Northwestern University, Northwestern University | Chicago

Co-Leitung

Ignacio (Nacho) F. Mata, PhD

Cleveland Clinic, Case Western Reserve University | Cleveland

Lernen Sie die Teilnehmer kennen

Mitglied

Micol Avenali, MD, PhD

University of Pavia, Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino | Pavia

Mitglied

Alexander Balck, MD

University of Lübeck | Deutschland

Mitglied

Caterina Galandra, PhD

IRCCS Mondino Foundation

Mitglied

Lara Lange, MD

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | Bethesda

Mitglied

Melina Ellis

Concord Hospital | Australien

Mitglied

Shen-Yang Lim

University of Malaya | Malaysia

Mitglied

Laura Rudaks, MBBS

University of Sydney, Concord Repatriation General Hospital, Garvan Institute of Medical Research | Sydney

Mitglied

Yi Wen Tay

University of Malaya | Malaysia

Mitglied

Tzi Shin Toh

Unknown, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia | Malaysia

Mitglied

Dennis Yeow, BSc,MBBS

NeuRA | Sydney

Mitglied

Ignacio Juan Keller Sarmiento, MD

Northwestern University | USA

Meilensteine

Abgeschlossen

  • Entwicklung des elektronischen Prüfbogens – electronic case report form (eCRF) – für monogene Patientinnen und Patienten
  • Entwicklung eines Online-Portals zur Verwaltung der Datenbank für monogene Fälle, auf das sowohl Administratoren als auch Forschende Zugriff haben
  • Entwicklung einer Excel-Datei mit einem Datenwörterbuch für das Hochladen klinischer Massendaten in das Monogenic Portal
  • Entwicklung des Core und Extended Clinical Dataset (klinischer Kerndatensatz und erweiterter Datensatz) im Rahmen von GP2 in enger Zusammenarbeit mit dem Complex Disease Network (Netzwerk komplexe Krankheit)

Aktiv

  • Kontinuierliche Überprüfung der klinischen Daten, die an das Monogenic Portal übermittelt werden, und Verbesserung der Arbeitsabläufe bei der Datenerfassung und -übermittlung
  • Rekrutierung von Familien und Trios mit Morbus Parkinson sowie von früh-adulten Parkinson-Fällen
  • Erhebung detaillierter klinischer Daten zu allen eingereichten Proben und der detaillierten Stammbaumstruktur der eingereichten Parkinson-Familien
  • Entwicklung einer gemeinsamen Datenbank, die alle Daten zu den bekannten monogenen Parkinson-Formen innerhalb von GP2, den MJFF Monogenic PD Cohort Programmen und der veröffentlichten Literatur über MDSGene (www.mdsgene.org) enthält.

Noch nicht gestartet

  • Integration von Benachrichtigungen über Aktualisierungen von Proben und Ergebnissen für GP2-Mitwirkende (in Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe monogene Datenanalyse)