شبكة دراسة المرض المعقد

تنسق شبكة الأمراض المعقدة الذراع المعقدة لبرنامج GP2، والتي تتألف من مجموعات العمل الخاصة بدمج المجموعة وتحليل البيانات.

About the شبكة دراسة المرض المعقد

داء باركنسون هو مرض تنكّسي عصبي معقد ينتج عن مجموعة متنوعة من العوامل الجينية والبيئية. في العقد الأخير، تم إحراز تقدم هائل في مجال تحديد عوامل الخطر الجينية المسبّبة لداء باركنسون المعقد (أو داء باركنسون غير المتوقع/مجهول السبب). وباستخدام دراسات ارتباط الجينوم على نطاق واسع (GWAS)، تم تحديد حوالي 90 عامل خطر مستقل، بما في ذلك المتغيرات المعروفة على نطاق واسع في مناطق الجينات من GBA وLRRK2 وSNCA.

نحن نسعى إلى توسيع هذا العمل بشكل كبير وتحديد عوامل الخطر الجينية المسبّبة لداء باركنسون وتفكيكها، وذلك بواسطة استخدام النماذج الجينية لتحليل 150 ألف عينة حمض نووي وراثي DNA مع التركيز بشكل خاص على السكان غير الممثلين بشكل كاف. من خلال تكوين شبكة واسعة من الباحثين حول العالم، والتي ستوفر البيانات وعينات الحمض النووي الوراثي DNA، وإتاحة الوصول للبيانات للجميع، نأمل أن تقوم بتسريع وتيرة الاكتشاف العلمي في مجال داء باركنسون. مهمتنا الرئيسية هي تنسيق وتنظيم الفرع المعقد لـ GP2، والذي يتألف من مجموعات تكامل المجموعة وتحليل البيانات.

تعرف على القادة والمشاركين في القيادة

يقود

PhD ،Andrew B Singleton

National Institute on Aging | بيثيسدا

القائد المشارك

PhD ،Cornelis Blauwendraat

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

التعرف على المشاركين

عضو

PhD ،Caroline B. Pantazis

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

MD, PhD ،Huw Morris

University College London | لندن

عضو

PhD ،Mike A. Nalls

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

PhD ،Laurel Screven

National Institute on Aging | بيثيسدا

عضو

MSc ،Kristin Levine

Data Tecnica International | الولايات المتحدة

عضو

MSc ،Eleanor (Ellie) Stafford

University College London | لندن

عضو

MSc ،Alejandro Martínez-Carrasco

University College London | لندن

عضو

MSc ،Simona Jasaityte

University College London, University College London | UK

عضو

Hampton Leonard

National Institute on Aging/National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

PhD ،Zih-Hua Fang

The German Center for Neurodegenerative Diseases | Germany

عضو

Manuela Tan

Oslo University Hospital | Norway

عضو

Dan Vitale

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

MD, PhD ،Hirotaka Iwaki

Data Tecnica International | الولايات المتحدة

عضو

Dena Hernandez

National Institutes of Health | الولايات المتحدة

عضو

MD, PhD ،Raquel Real

Unknown, University College London | UK

عضو

MSc ،Tatiana Georgiades

UCL Queen Square Institute of Neurology | UK

عضو

PhD ،Kate Andersh

NIH | بيثيسدا

أبرز الإنجازات

مكتمل

  • ملف مجموعة النمط الجيني المخصص
  • إنشاء عملية دمج المجموعة
  • إنشاء عمليات للنمط الجيني ومراقبة الجودة
  • إنشاء عملية لإرجاع البيانات

نشيط

  • النمط الجيني 100000 عينة