شبكة دراسة المرض المعقد
About the شبكة دراسة المرض المعقد
داء باركنسون هو مرض تنكّسي عصبي معقد ينتج عن مجموعة متنوعة من العوامل الجينية والبيئية. في العقد الأخير، تم إحراز تقدم هائل في مجال تحديد عوامل الخطر الجينية المسبّبة لداء باركنسون المعقد (أو داء باركنسون غير المتوقع/مجهول السبب). وباستخدام دراسات ارتباط الجينوم على نطاق واسع (GWAS)، تم تحديد حوالي 90 عامل خطر مستقل، بما في ذلك المتغيرات المعروفة على نطاق واسع في مناطق الجينات من GBA وLRRK2 وSNCA.
نحن نسعى إلى توسيع هذا العمل بشكل كبير وتحديد عوامل الخطر الجينية المسبّبة لداء باركنسون وتفكيكها، وذلك بواسطة استخدام النماذج الجينية لتحليل 150 ألف عينة حمض نووي وراثي DNA مع التركيز بشكل خاص على السكان غير الممثلين بشكل كاف. من خلال تكوين شبكة واسعة من الباحثين حول العالم، والتي ستوفر البيانات وعينات الحمض النووي الوراثي DNA، وإتاحة الوصول للبيانات للجميع، نأمل أن تقوم بتسريع وتيرة الاكتشاف العلمي في مجال داء باركنسون. مهمتنا الرئيسية هي تنسيق وتنظيم الفرع المعقد لـ GP2، والذي يتألف من مجموعات تكامل المجموعة وتحليل البيانات.
أبرز الإنجازات
مكتمل
- ملف مجموعة النمط الجيني المخصص
- إنشاء عملية دمج المجموعة
- إنشاء عمليات للنمط الجيني ومراقبة الجودة
- إنشاء عملية لإرجاع البيانات
نشيط
- النمط الجيني 100000 عينة