ومضات: إطلاق تطبيق متصفح المجموعات المشاركة في GP2 الجديد

يهدف البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء الباركنسون إلى توسيع فهمنا للبنية الجينية للباركنسون بشكل كبير وجعل هذه المعرفة ذات صلة على المستوى العالمي. ولكي نصل إلى تلك النقطة، علينا أن نعمل على بناء مجتمع عالمي من الباحثين الذين يملكون ما يلزم من الأدوات والبنية التحتية لمعالجة حاجات البحث وأسئلته المستجدة. نُعلن هنا عن إطلاق أحدث تطبيقاتنا، وهو متصفح المجموعات المشاركة في GP2. تقدم هذه الأداة الثورية منصة تفاعلية تُمكّن المساهمين في مجموعات المشاركين في دراسات GP2 والباحثين من التعمق في بيانات الجينوم الثرية بكفاءة وأسلوب صديق للمستخدم. تم تطوير متصفح المجموعات المشاركة في GP2 لضمان أن يخوض أولئك الذين يعملون على المستوى الفردي من بيانات GP2 الجينية تجربة بحث سلسة وشاملة في تلك البيانات. وللوصول إلى مجموعات البيانات هذه واستخدام أداتنا، يجب أن يكون لدى الشخص اتفاقية استخدام المستوى الثاني من بيانات GP2 موافق عليها، حيث يمكنك البدء بالتقدم لها هنا: https://amp-pd.org/register-for-amp-pd. كما يمكنك أن تعرف المزيد حول عملية التقديم هنا.

  فيما يلي لمحة عامة عن الأداة الجديدة التي يمكنك البدء باستكشافها فور حصولك على اتفاقية استخدام البيانات الموقعة!

  يمكنك إيجاد المتصفح هنا: https://gp2-cohort-browser-dot-gp2-release-terra.uc.r.appspot.com/  

الصفحة الرئيسية

الصفحة الرئيسية هي الخطوة الأولى التي تتيح لك رؤية كل ما يقدمه هذا التطبيق عبر الإنترنت. تُمهّد هذه الصفحة للمعلومات التي يمكنك استكشافها وتعطيك نظرة سريعة على ما يمكنك توقعه، بدءاً من تدابير ضبط الجودة وصولاً إلى تقسيم السلالات.

التقسيم الشامل للبيانات الفوقية

بفضل هذا التطبيق، يمكن للباحثين الوصول إلى تقسيم كامل للبيانات الفوقية مع المدرجات التكرارية. ويفسح لهم المجال للتعمق في التفاصيل الديموغرافية للمجموعات المشاركة مثل السن، والجنس والنمط الظاهري. ويمكن للمستخدمين اختيار المجموعة التي يرغبون بالتعمق فيها.

ضبط الجودة

إن من أهم ميزات متصفح المجموعات المشاركة في GP2 هو تركيزه الصارم على ضبط الجودة. يتيح لك التطبيق الدخول إلى إجراءات ضبط الجودة وفهمها، بما في ذلك عملية ترشيح العينات والمتغيرات. علاوة على ذلك، يمكنك التعمق في تفاصيل وصف ضبط الجودة المُحدّث، والمتوفر في القائمة المنسدلة. يقدم هذا المخطط القُمعي شرحاً بصرياً لكل خطوة من خطوات عملية ضبط الجودة، ما يساعدك على فهم بياناتك بشكل أفضل.

تحليل السلالة

يضم متصفح المجموعات المشاركة في GP2 مخطط تحليل المكون الرئيسي الحيوي ثلاثي الأبعاد، والذي يسمح باستكشاف السلالات الجينية بطريقة تفاعلية. ويحتوي هذا المخطط على لوائح مرجعية، ويتيح لك تقسيم البيانات إلى مجموعات فرعية بحسب السلالة المتوقعة. كما تجد أسفل المخطط جدولاً يُبيّن السلالات المتوقعة بالإضافة إلى المخطط الدائري للمقارنة، ما يساعدك على فهم التوزيع بشكل أفضل. إضافةً لما سبق، يقدم التطبيق مقاييس الأداء النموذجية، مثل مصفوفات الارتباك والدقة ومؤشر F1. أما في الإصدار التالي (الذي من المتوقع إطلاقه في بداية خريف 2023)، فما نتطلع إليه هو التوسع في ميزة المزج في اللوائح المرجعية، والتي تركز على المجتمعات السكانية المختلطة مثل مجتمعات الهنود الأمريكيين/اللاتينيين، والشرق أوسطيين والوسط آسيويين.

مصفوفات الأشكال المتعددة للنوكليوتيدات الأحادية

يتمتع الباحثون بفرصة استكشاف مصفوفات الأشكال المتعددة للنوكليوتيدات الأحادية في أحدث إصدار من التطبيق، وذلك بعد أن يختاروا سلالة ما. يستطيع المستخدمون البحث عن المخطط العنقودي بواسطة الرقم المرجعي المعروف باسم rsID أو الموقع (في hg38). كما يحتوي هذا القسم على مؤشر GenTrain وتوزيع تكرار الأليل البسيط بين مجموعات الضبط ومجموعات المرضى.

  ويُعَّد التوسع في المجموعات المتوقعة لمتغيرات ذات دقة أقل باستخدام مقاربة التعلم الآلي المُصمّمة خصيصاً لنا من بين الأمور التي نتطلع إليها في الإصدارات المستقبلية.

المتغيرات النادرة

يحتوي متصفح المجموعات المشاركة في GP2 على قسم متخصص لاستكشاف المتغيرات النادرة. ويشمل المعلومات المقدمة من شبكة «أحادي الجينة» التابعة لبرنامج GP2، حيث يمكن تقسيم الجينات المرتبطة بداء الباركنسون إلى مجموعات فرعية لتسهيل البحث فيها. وتتيح خاصية الترشيح المتوفرة في الشريط الجانبي للمستخدمين فرصة البحث عن جينات محددة، بينما يُزوّدهم الجدول بالبيانات الشاملة حول كل الجوانب الأخرى.

أفكار ختامية

يحدونا أمل صادق بأن يكون متصفح المجموعات المشاركة في GP2 أداة يمكنكم استخدامها لفهم البيانات المتوفرة ضمن إطار GP2 بشكل أفضل وإنشاء الأشكال التلخيصية للأوراق والملصقات.

  ويُعَّد هذا المتصفح، الذي يحافظ على الاتساق في كل الإصدارات والمجموعات المشاركة، بمثابة خطوة جريئة نحو رفع مستوى الشفافية فيما يخص إجراءات ضبط الجودة في برنامج GP2 وتحسين قدرة الأفراد على الوصول إلى كل خطوة من خطواتها. نتقدم بالشكر لكل المجموعات المشاركة من حول العالم، والتي تبرعت بالبيانات لدعم جهود برنامج GP2 وجعلت هذا المشروع برمته ممكناً.

  إذا كانت لديكم أسئلة أو كنتم بحاجة إلى مساعدة، يُرجى التواصل مع مجموعة عمل «تحليل البيانات» على العنوان التالي: [email protected].