门户网站开发工作组

门户开发工作组创建并运行单基因门户。

About the 门户网站开发工作组

门户网站开发工作组是构成单基因枢纽的三个工作组之一。本工作组负责创建并运行单基因门户网站。

单基因门户网站旨在成为一个用户友好的基于网络的界面，通过该界面，世界各地的临床医生和研究人员可以提供帕金森病 (PD) 患者家族的数据和样本，以及疑似由单基因 (孟德尔) 导致 PD 的个案数据。该门户网站还将用于获取其患者的遗传学研究结果，以及来自其它GP2参与中心的匿名全球/汇总数据。

认识领导和联合领导

带领

Enza Maria Valente，MD, PhD

University of Pavia, IRCCS Mondino Foundation | Milano、意大利

联席领导

Ai Huey Tan，MD

University of Malaya | 马来西亚

与参与者见面

成员

Shen-Yang Lim

University of Malaya | 马来西亚

成员

Micol Avenali，MD, PhD

University of Pavia, Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino | Pavia、Italy

里程碑事件

完全的

  • 开发了单基因患者的电子病例报告表（eCRF）
  • 开发一个在线门户网站来管理单基因病例数据库，管理员和调查人员都可以访问
  • 开发带有数据字典的 Excel 表，用于将临床数据批量上传到单基因门户

积极的

  • 持续审查提交至单基因门户的临床数据并加强数据收集/提交工作流程

未开始

  • 通过单基因门户将样本和结果更新通知整合到 GP2 贡献者（与单基因数据分析工作组一起）