Grupo de Trabajo de Desarrollo del Portal
El grupo de trabajo de Desarrollo del Portal creó y administra el Portal Monogénico.
About the Grupo de Trabajo de Desarrollo del Portal
El grupo de Desarrollo del Portal es uno de los tres grupos de trabajo que conforman la Red monogénica. Este grupo de trabajo tiene la tarea de crear y mantener el Portal informático de la enfermedad de Parkinson mongénica.
El Portal Monogénico pretende ser una interfaz basada en web fácil de usar, a través de la cual los médicos e investigadores de todo el mundo puedan contribuir con datos y muestras de familias con enfermedad de Parkinson (EP), así como casos individuales sospechosos de tener una causa monogénica (mendeliana) para su EP. El portal también se usará para obtener resultados de los estudios genéticos sobre sus pacientes, además de datos anonimizados globales y agregados de otros centros participantes del GP2.
Logros
Terminado
- Se desarrolló el formulario de informe de caso electrónico (eCRF) para pacientes monogénicos
- Desarrollar un portal en línea para gestionar la base de datos de casos monogénicos al que puedan acceder tanto administradores como investigadores.
- Desarrollar una hoja de Excel con un diccionario de datos para la carga masiva de datos clínicos en el portal monogénico
Activo
- Revisión continua del envío de datos clínicos al portal monogénico y mejora del flujo de trabajo de recopilación y envío de datos
No iniciado
- Integrar la notificación de actualizaciones de muestras y resultados a los contribuyentes de GP2 a través del portal monogénico (junto con el Grupo de trabajo de análisis de datos monogénicos)