帕金森病遗传学的中级生物信息学

课程参与者将了解帕金森病进展的全基因组关联研究 (GWAS)。本课程还提供有关单倍型概念的背景信息并探讨拷贝数变异(CNV)。本课程最后将回顾两项 GWAS 研究。

模块

第一个模块将引导您轻松地了解帕金森病进展的全基因组关联研究 (GWAS)。该模块将让您了解一些可用于评估 GWAS 中的帕金森病进展的不同统计方法、分析所需的临床和遗传数据,以及最后如何在 Terra 中运行您的进展 GWAS。

对单倍型和负担分析感兴趣吗?该模块提供了一些关于单倍型概念的背景信息,强调了它们在不同人群中的差异,以及从遗传学角度来看它们对于归因目的的重要性。了解单倍型如何与帕金森病风险相关联,如何运行单倍型分析以及负担分析来研究帕金森病的累积罕见变异。

在本课程的第三个模块中,您将获得有关拷贝数变异或 CNV 以及纯合性或 ROH 运行分析的实际见解以及它们与帕金森病的相关性。在本模块中,您还将学习用于识别遗传数据集中潜在 CNV 或 ROH 区域的指标以及当前 CNV 和 ROH 分析方法的一些局限性。

在本模块中,您将学习如何进行不同的 GWAS 后分析,如何使用 LocusZoom 可视化感兴趣的基因座,进行条件分析以识别独立的 GWAS 信号,贝叶斯精细映射和共定位的原理以及跨祖先精细映射和跨性状精细映射。该模块还提供了 GWAS 变体的功能注释原理以及如何利用这些信息来改进精细映射。

您是否想过在完成 GWAS 之后如何进行二次分析?观看此视频,了解遗传力估计、跨性状遗传相关性和孟德尔随机化的清晰直接的解释。该模块将允许您探索两种从遗传学角度估计遗传力的广泛使用的方法 – 基因组限制最大似然或 GREML 方法,然后是连锁不平衡得分回归或 LDSC。