Les participants au cours auront un aperçu des études d’association pangénomique (GWAS) sur la progression de la maladie de Parkinson. Ce cours offre également des informations générales sur le concept d’haplotypes et explore la variation du nombre de copies (CNV). Le cours se termine par un examen de deux études GWAS.
Modules
Ce premier module vous guidera à travers les études d’association pangénomique (GWAS) sur la progression de la maladie de Parkinson de manière simple. Ce module vous permettra d’apprendre certaines des différentes approches statistiques qui peuvent être utilisées pour évaluer la progression de la maladie de Parkinson dans votre GWAS, les données cliniques et génétiques nécessaires à votre analyse, et enfin comment exécuter votre GWAS de progression dans Terra.
Intéressé par l’analyse des haplotypes et de la charge ? Ce module fournit des informations générales sur le concept d’haplotypes, soulignant leurs différences selon les populations et leur importance du point de vue génétique à des fins d’imputation. Découvrez comment les haplotypes peuvent être associés au risque de maladie de Parkinson, comment effectuer des analyses d’haplotypes ainsi que des analyses de charge pour étudier la variation rare cumulative de la maladie de Parkinson.
Dans le troisième module de ce cours, vous acquerrez un aperçu pratique de la variation du nombre de copies ou CNV et des analyses d’homozygotie ou ROH, ainsi que de leur pertinence dans le contexte de la maladie de Parkinson. Dans ce module, vous apprendrez également les mesures utilisées pour identifier les régions avec un potentiel CNV ou ROH dans les ensembles de données génétiques et certaines limites des méthodes actuelles pour les analyses CNV et ROH.
Dans ce module, vous apprendrez à effectuer différentes analyses post-GWAS, à visualiser les loci d’intérêt avec LocusZoom, à effectuer des analyses conditionnelles pour identifier des signaux GWAS indépendants, les principes de la cartographie fine bayésienne et de la colocalisation ainsi que la cartographie fine inter-ascendance et la cartographie fine inter-traits. Ce module fournit également les principes de l’annotation fonctionnelle des variantes GWAS et comment ces informations peuvent être exploitées pour améliorer la cartographie fine.
Vous êtes-vous déjà demandé comment effectuer une analyse secondaire une fois que vous avez effectué votre GWAS ? Regardez cette vidéo pour une explication claire et simple de l’estimation de l’héritabilité, des corrélations génétiques entre caractères et de la randomisation mendélienne. Ce module vous permettra d’explorer deux méthodes largement utilisées pour estimer l’héritabilité du point de vue génétique : la méthode du maximum de vraisemblance restreint génomique ou GREML, puis la régression du score de déséquilibre de liaison ou LDSC.
