Los participantes del curso recibirán un recorrido por los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de la progresión de la enfermedad de Parkinson. Este curso también ofrece información básica sobre el concepto de haplotipos y explora la variación del número de copias (CNV). El curso concluye con una mirada a dos estudios GWAS.
Módulos
Este primer módulo lo guiará a través de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de la progresión de la enfermedad de Parkinson de una manera sencilla. Este módulo le permitirá aprender algunos de los diferentes enfoques estadísticos que se pueden utilizar para evaluar la progresión del Parkinson en su GWAS, los datos clínicos y genéticos que se necesitan para su análisis y, finalmente, cómo ejecutar su GWAS de progresión en Terra.
¿Interesado en el análisis de haplotipos y carga? Este módulo proporciona información de fondo sobre el concepto de haplotipos, destacando cómo difieren entre poblaciones y su importancia desde la perspectiva genética para fines de imputación. Aprenda cómo los haplotipos pueden asociarse con el riesgo de enfermedad de Parkinson, cómo realizar análisis de haplotipos y análisis de carga para estudiar la variación rara acumulativa en la enfermedad de Parkinson.
En el tercer módulo de este curso, obtendrá conocimientos prácticos sobre la variación del número de copias o CNV y los análisis de rachas de homocigosidad o ROH, así como su relevancia en el contexto de la enfermedad de Parkinson. En este módulo también aprenderá las métricas que se utilizan para identificar regiones con potencial CNV o ROH en conjuntos de datos genéticos y algunas limitaciones de los métodos actuales para los análisis de CNV y ROH.
En este módulo aprenderá cómo realizar diferentes análisis posteriores a GWAS, cómo visualizar loci de interés con LocusZoom, realizar análisis condicionales para identificar señales GWAS independientes, los principios del mapeo fino bayesiano y la colocalización, así como el mapeo fino entre ascendencias y el mapeo fino entre rasgos. Este módulo también proporciona los principios de anotación funcional de variantes de GWAS y cómo se puede aprovechar esta información para mejorar el mapeo fino.
¿Alguna vez te has preguntado cómo realizar un análisis secundario una vez que hayas realizado tu GWAS? Mire este video para obtener una explicación clara y sencilla de la estimación de la heredabilidad, las correlaciones genéticas entre rasgos y la aleatorización mendeliana. Este módulo le permitirá explorar dos métodos ampliamente utilizados para estimar la heredabilidad desde la perspectiva genética: el método de máxima verosimilitud restringida genómica o GREML, y luego la regresión por puntuación de desequilibrio de ligamiento o LDSC.
