ポータル開発ワーキンググループ
ポータル開発ワーキング グループは、Monogenic Portal を作成し、運営しています。
About the ポータル開発ワーキンググループ
ポータル開発グループはモノジェニックネットワークを構成する3つのワーキンググループのうちの1つです。このワーキンググループはモノジェニックポータルの作成と実行を担当しています。
単一遺伝子ポータルは、世界中の臨床医や研究者がパーキンソン病 (PD) の家族からのデータやサンプル、および単一遺伝子 (メンデル遺伝学) による PD の原因が疑われる単独の症例を投稿できる、ユーザーフレンドリーな Web ベースのインターフェースを目指しています。ポータルはまた、患者の遺伝子研究の結果、また他のGP2加盟団体からの匿名グローバル・集積データを収集するために活用されます。
マイルストーン
完了
- 単一遺伝子患者のための電子症例報告書（eCRF）を開発
- 管理者と調査員の両方がアクセスできる単一遺伝子症例データベースを管理するためのオンラインポータルを開発する
- 臨床データをモノジェニックポータルに一括アップロードするためのデータ辞書を備えた Excel シートを開発する
アクティブ
- モノジェニックポータルへの臨床データ提出の継続的なレビューとデータ収集/提出ワークフローの強化
開始されていません
- モノジェニックポータルを通じてGP2貢献者へのサンプルと結果の更新通知を統合する（モノジェニックデータ分析WGと共同で）