サンプル優先順位付けワーキンググループ

サンプル優先順位付けワーキンググループは、モノジェニックポータルからの入力に基づいてサンプルの優先順位を決定します。

About the サンプル優先順位付けワーキンググループ

サンプル優先順位付けグループはモノジェニックネットワークを構成する3つのワーキンググループのうちの1つです。私達のワーキンググループの目標は、公平で民主的な方法でモノジェニックハブのサンプル優先順位付けを行うことです。

パーキンソン病（PD）の単一遺伝子性原因が強く疑われる症例を優先しています。結果が陰性の事前遺伝子テスト、家族ごとに利用可能な該当サンプル数、影響を受けていない両親からの利用可能なサンプル数、PD発症年齢、血縁関係などサンプルの複数の因子が考慮されます。こうしたことを加味したスコア基準を使用します。ガイドとして、優先順位付けのスコアリングに使用される表へのリンクはここにあります。

モノジェニック要因の可能性が高いサンプルに着目することで、新たなPD遺伝子発見の確率が上がることを期待しています。世界中からサンプルを収集しこれまであまり取り上げられてこなかった人口集団の患者についても網羅することを目指しています。