パーキンソン病遺伝学のための中級バイオインフォマティクス

この最初のモジュールでは、パーキンソン病の進行に関するゲノムワイド関連研究 (GWAS) をわかりやすく説明します。このモジュールでは、GWAS でパーキンソン病の進行を評価するために使用できるさまざまな統計的アプローチ、分析に必要な臨床データと遺伝データ、そして最後に Terra で進行 GWAS を実行する方法について学習できます。

ハプロタイプと負担分析に興味がありますか?このモジュールでは、ハプロタイプの概念についての背景情報を提供し、集団間でハプロタイプがどのように異なるか、また、補完の目的で遺伝学の観点からハプロタイプが重要である理由について説明します。ハプロタイプがパーキンソン病のリスクとどのように関連しているか、またハプロタイプ分析と負荷分析を実行してパーキンソン病の累積的な稀な変異を研究する方法を学びます。

このコースの 3 番目のモジュールでは、コピー数変異 (CNV) とホモ接合性連続 (ROH) の分析、およびパーキンソン病におけるそれらの関連性について実践的な洞察を得ます。このモジュールでは、遺伝子データセット内の潜在的な CNV または ROH のある領域を識別するために使用されるメトリックと、CNV および ROH 分析の現在の方法のいくつかの制限についても学習します。

このモジュールでは、さまざまな GWAS 後分析の実施方法、LocusZoom を使用して関心のある遺伝子座を視覚化する方法、条件付き分析を実施して独立した GWAS 信号を識別する方法、ベイジアン ファイン マッピングと共局在の原理、およびクロス祖先ファイン マッピングとクロス形質ファイン マッピングについて学習します。このモジュールでは、GWAS バリアントの機能注釈の原則と、この情報を活用して詳細なマッピングを改善する方法についても説明します。

GWAS を実行した後、二次分析をどのように実施すればよいか疑問に思ったことはありませんか?遺伝率の推定、形質間の遺伝的相関、メンデルランダム化の明確でわかりやすい説明については、このビデオをご覧ください。このモジュールでは、遺伝学の観点から遺伝率を推定するために広く使用されている 2 つの方法、つまりゲノム制限最大尤度法 (GREML 法) と連鎖不平衡スコア回帰法 (LDSC) について説明します。