私は昔からとても鮮明な想像力を持っていました。子供の頃、私は自分の手のしわの奥底を覗き、異星人の生命とつながる世界を見ました。私は彼らの生きている文明全体を思い描き、それが私の肌のしわの中に存在していることを知らず、彼らがしたすべてが私の存在につながっていると想像しました。真実からそれほど遠くなかったのです。
私たち一人ひとりの中に人生のシンフォニーがあり、これは私が夢見ていたことよりもずっと複雑でダイナミックです。私たちは、4つの核酸の糸状二重らせんによって導かれたわずか20のアミノ酸の組み合わせから作られた相互関連生物系の精巧な配列であり、私たちを通じてすべての存在に意味が与えられます。
カール・セーガンは「私たちは宇宙が自身を知るための方法」と有名な言葉を言いましたが、「私たち」は人生の学習メカニズムの産物であり、永遠の試行錯誤によって形作られ、確率的ステップが私たちを強化し、必要な属性を求めさらに探索し、自分自身と住んでいるこの宇宙について学びを深めるのです。
私たちが知っている他のすべての生命から私たちを差別化するのは、私たちがどのように、なぜ現在のような存在にあったのかという疑問です。私たちの中には、日常的な話に満足せず、これらの質問を求め続け、未知を探知する能力を拡張するツールを構築し、そこにあるすべてのことを理解しようとする者もいます。
私たちが学んだすべてのことからの重要な教訓は、人生の変化は止まることがないということです。それは自己改善の永遠のプロセスであり、無限の変化と遺伝子の微妙な変化によって引き起こされます。ほとんどの場合、これらの変更はほとんど影響を与えません。時折、優位性を持ちます。
しかし、時によってそれらの変更は、ひどく残酷な見返りを要求してきます。
私の症状が最初に出始めたのは10年前でした。何かがおかしいなと感じるようになってから20年以上になります。進行が緩やかになったことには感謝していますが、その執拗な攻撃が手を緩めることはありません。最近では、今読まれている単語を入力した時を含め、私がやっているすべてのことが影響されるので、私は常にその影響を感じています。
私はOFFのときに、こわばって震える腕と指先が意図したものを入力するようになんとかがんばり、またはONのとき運動障害によってもたらされた私の右腕と脚の不規則なスラッシングを抑えながらこの記事を書いています。10年後にどれくらい難しくなるかを考えると怖いです。しかし、未来を憂うことは無意味で、今この瞬間には多くの要求や、やるべきことがたくさんあります。
満足していない変革屋によって長年蓄積された知恵の上に立ち、私たちは奥深くの何が変なのか、最も難解なパズルのいくつかの答えにこれまで以上に近づいています。私たちが知っていることと知る必要があるものの間にはまだ困難なギャップがありますが、歩みを進めることで、システムがうまくいかない理由について重要な洞察が明らかになり、適切に介入するために必要なツールを提供できると信じる正当な理由があります。
その目標の中心となるのが、微視的な分子機械の設計図に埋め込まれたヒントであり、私たちの存在を決定するゲノムです。歴史において、生命の理解は、まず口頭で、その後書面によって、創造し受け継がれる物語を通して、各世代に伝えられました。しかし、過去数10年の間に、私たち一人ひとりの奥深くにエンコードされた記録は、私たちが書いたどんなものよりも堅牢で洞察力があることを知りました。
私たちの開発を導くHOX遺伝子は、細胞がいつどのように成長するかを伝え、記憶を形成する能力の鍵と思われるウイルスRNAとの過去の出会いから授かったARC遺伝子、細胞と広大な多群間遺伝物質の水平移動、私たちの生命の遺伝コードを解読する新しい能力は、私たちが何者であるかを示し、長期間の病気との闘いの中で新しい目標を与えてくれます。
しかし、人間の脳の退化については、解読した遺伝的ヒットはまだ有用であることが証明されていません。今日私たちにできることは、患者に遺伝子Xがあり、それが病気Yに関連していると伝えることだけです。利用可能な場合、いくつかの実験試験に登録するくらいです。本人や医師がその情報を使ってできることは何もありません。
時々私は知人の生物学者に、目を閉じて、私たちの存在を決定する37兆の細胞のうちの1つで起こっていることをすべて描いてほしいと頼みます。マジック・スクールバスのクラスでフリズル氏が教室の案内をするのと同じように、見ているもののツアーに連れて行ってくれるように頼みます。すぐに気がつくのは、そのイメージがいかに不完全で、どれ程私たちが知っていると思っている物語で満たされているかです。ありがたいことに、進歩は急速に進んでいます。
私は10年前、何かがおかしいと気づき始めたとき、モザイク主義、エピジェネティクス、翻訳後の修正、プレイオセラピー、エピスタシスなどについて学びました。これらはすべて、かつて完全に異質だったものを理解し始めるきっかけに変え、みんなで立ち向かう病気に重要な役割を果たしています。
パーキンソンと診断された15万人をシーケンシングすることから何を学びますか？個人で起こっていることから、どのような新しい洞察が得られますか？新しい創薬可能ターゲットはいくつ出現しますか？素晴らしさは、未知への探査のように、我々はまだ知らないという点です。私たちは、遺伝学だけでは最終的に到達したい場所に行くには不十分であることを知っています。それは新しい治療法への知識の基礎を形成することを知っています。そして、その途中生命について未発見の詳細を記入し、私たちのしわの間に存在するすべてのことを教えてくれます。
