Le programme de mini cours en-ligne propose plusieurs vidéos d’une durée d’environ 5 minutes chacune, qui résument les concepts de base de la maladie de Parkinson en couvrant divers aspects cliniques, la génétique, l’analyse des données et les sources du GP2. Ces courtes vidéos sont conçues pour faciliter l’accès et la participation à ces mini-cours, en assurant un apprentissage rapide et impactant qui permet aux apprenants de rester informés sur les concepts de base et sur les avancées récentes dans la recherche sur la maladie de Parkinson.
La série de vidéos de sur les questions cliniques examine les principales caractéristiques de la maladie de Parkinson, en mettant l’accent sur le diagnostic clinique, les symptômes, la progression et la prise en charge. Ces vidéos ont pour objectif d’améliorer la compréhension de la maladie et la tournure qu’elle prend auprès de populations différentes ; elles soulignent le rôle du phénotypage clinique dans la recherche. Cette série de vidéos équipe les apprenants des outils nécessaires pour relier les observations cliniques au travaux de recherche et aux stratégies de prise en charge.
Aperçu des traitements de la maladie de Parkinson
Explorez la prise en charge de la maladie de Parkinson, y compris les médicaments de prise orale, tels que le Levodopa, et les thérapies assistées par appareils, telles que la stimulation cérébrale profonde et les perfusions médicamenteuses en continu. Découvrez l’importance d’une approche individualisée et pluridisciplinaire pour gérer les symptômes moteurs et non-moteurs et vous tenir au courant des travaux de recherche en cours sur les interventions modificatrices de la maladie.
Evaluation cognitive de la maladie de Parkinson
Comprenez mieux les blocages cognitifs provoqués par la maladie de Parkinson ainsi que divers outils d’évaluation utilisés dans le diagnostic de la #démence et des troubles cognitifs légers. Cette vidéo porte sur l’importance de bien choisir des outils qui soient culturellement adaptés et de tenir compte des biais éducatifs et linguistiques afin de mener correctement les évaluations cognitives auprès de populations diversifiées.
Echelles de progression motrice
Cette vidéo porte sur l’importance des échelles de progression motrice dans la maladie de Parkinson, en insistant sur les échelles MDS-UPDRS et de Hoehn & Yahr dans l’évaluation des symptômes moteurs et de la progression de la maladie. Elle souligne également les difficultés d’utilisation et les éventuels écueils de ces échelles de mesure.
L’imagerie cérébrale dans le diagnostic de la maladie de Parkinson
Découvrez le rôle de l’imagerie cérébrale dans le diagnostic de la maladie de Parkinson, y compris comment les IRM et les techniques d’imagerie moléculaire, telles que les caméras PET et SPECT, permettent de distinguer la maladie de Parkinson d’autres maladies, d’en évaluer la progression et de détecter la #neurodégénérescence.
Les vidéos sur la génétique entendent simplifier la complexité associée à la génétique de la maladie de Parkinson en couvrant des thèmes tels que l’hérédité, les différences entre les cas de Parkinson familial et les cas sporadiques, et l’impact des facteurs connus de risque génétique. Elles explorent également les études d’association pangénomique (GWAS) et le rôle qu’elles jouent dans l’identification des nouvelles cibles thérapeutiques. Cette série de vidéo insiste sur l’importance de l’intégration génétique dans la recherche sur la maladie de Parkinson pour mieux en comprendre les mécanismes.
Priorisation des variants
Plongez dans le processus de priorisation et de classification des variants génétiques et voyez comment identifier les variants pertinents dans la maladie de Parkinson en utilisant différentes bases de données et outils de bio-informatique. Cette vidéo présente également les orientations de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) pour le classement des variants dans les catégories dites bénin, pathogène et VSI, soulignant l’importance d’une interprétation rigoureuse et d’un reclassement continue.
Explorez le lien entre le H1/H2 du gène MAPT et la maladie de Parkinson
Explorer l’association entre le gène MAPT H1/H2 et la maladie de Parkinson – Cette vidéo explore les liens entre les haplotypes H1 et H2 du gène MAPT et la maladie de Parkinson, en insistant sur la façon dont l’haplotype H1 est associé au risque accru de développement de la maladie et aux phénotypes moteur spécifiques. Elle discute également de l’ethnicité et de son influence possible sur la légitimité de cette association, compte tenu des résultats contradictoires observés sur des populations variées.
LRRK2
Explorez le rôle du gène LRRK2 comme facteur de risque génétique dans la maladie Parkinson, ses fonctions protéiques et l’impact des mutations, en particulier sur le variant G2019S. Cette vidéo couvre la recherche en cours sur les thérapies ciblées visant à inhiber l’activité du LRRK2 ou à détourner le gène, tout en s’tenant compte des difficultés telles que la mutation de la pénétrance variable et les éventuels effets secondaires.
Facteur de risque de la maladie de Parkinson : GBA1
Découvrez le GBA1 comme facteur de risque génétique majeur dans la maladie de Parkinson. Les mutations du GBA1 provoquent une protéinopathie qui perturbe les voies cellulaires et favorise la #neurodégénérescence. Les personnes atteintes de la maladie manifestent des signes avant-coureurs, une progression plus rapide et un déclin cognitif plus marqué, pointant vers la nécessité d’une prise en charge thérapeutique ciblée.
PARK2
Cette vidéo porte sur le gènePARK2, un élément majeur causant le développement précoce de la maladie de Parkinson, et détaille ses diverses mutations. Elle explique également la fonction de la protéine Parkin dans la conservation de la qualité mitochondriale, les symptômes cliniques du gène PARK2 associés à Parkinson et comment les mutations peuvent résulter d’événements indépendants ou d’événements fondateurs chez certaines populations.
Etudes d’association pangénomique de la maladie de Parkinson – âge, déclenchement précoce et progression de la maladie
Découvrez l’utilisation des GWAS pour identifier les facteurs génétiques associés au risque de maladie de Parkinson, l’âge des manifestations précoces et la progression de la maladie. Cette vidéo présente les résultats récents des études d’association pangénomique menées auprès de diverses populations et discute de la façon dont ces études permettent de mieux comprendre la maladie, y compris les nouveaux locus à risque et les éventuelles cibles thérapeutiques.
Analyse des données – Les vidéos sur l’analyse des données présente les méthodologies et les outils les plus importants dans l’analyse des #grands ensembles de données associés à la #maladie de Parkinson. Chaque vidéo est conçue pour mener les apprenants à se lancer avec assurance dans des analyses de données et à appliquer ces méthodes dans leurs recherches sur la maladie de Parkinson.
Diagrammes en grappes : Traitement des tracés par Illumina et Viewing
Découvrez comment utiliser les diagrammes en grappes pour détecter les échantillons de génotypes, évaluer la qualité du génotypage et repérer la variabilité du nombre de copies. Cette vidéo explique comment détecter ces grappes en utilisant le navigateur de cohorte du GP2 et comment créer des tracés personnalisés grâce à Python, pour une analyse plus poussée.
Calculs de puissance
Découvrez l’importance des calculs de puissance dans les analyses génétiques de la #maladie de Parkinson, y compris les tests d’hypothèse, les types d’erreurs et les facteurs tels que alpha, l’effet de taille et la taille de l’échantillon ayant une incidence sur la puissance statistique.
Variabilité du nombre de copies (VNC) grâce aux données du génotypage
Cette vidéo explique comment la variabilité du nombre de copies dans la maladie de Parkinson est analysée grâce aux données de génotypage, se concentrant sur la fréquence de l’allèle B et le rapport logarithmique LLR pour identifier une éventuelle VNC. Elle souligne les avantages et les limites de la méthode, y compris l’évolutivité pour les grands ensembles de données et le besoin d’une validation plus poussée par des techniques telles que la MLPA ou le séquençage de lecture longue.
Analyse de l’ADN mitochondrial
Cette vidéo étudie les deux approches principales à l’analyse de l’ADN mitochondrial dans le cadre de la maladie de Parkinson : appel des variants grâce à l’outil Mutect2 et analyse de l’haplogroupe grâce à Haplogrep. Elle souligne également les défis uniques de l’ADN mitochondrial, y compris sa structure circulaire et ses taux de mutation élevés, tout en discutant des limites de ces méthodes analytiques.
Ascendance locale
Explorez le concept d’ascendance génétique locale pour comprendre comment l’ascendance locale peut être utilisée dans les études de génotype-phénotype pour faciliter la détection du locus à risque spécifique à l’ascendance. Cette vidéo insiste sur les méthodes telles que la cartographie de métissage et Tractor qui rehausse la pertinence des études génétiques, en tenant compte, dans la recherche sur la maladie, de la diversité des populations touchées.
Les vidéos sur les sources du GP2 explorent les outils, les données et les collaborations possibles proposées par le GP2. Elles indiquent la marche à suivre pour accéder aux données par étapes et présentent les initiatives qui ont pour objectif d’aider les chercheurs dans le monde entier. Cette série de vidéos souligne l’implication du GP2 dans la promotion de l’accès aux sources et la construction de partenariats pour accélérer les avancées dans la recherche sur la maladie de Parkinson.
Diffusion des données et des codes : GitHub et Zenodo
Découvrez comment utiliser les plateformes telles que GitHub et Zenodo pour le contrôle de version et pour rendre le code citable et accessible au public. Ces outils sont très importants pour garantir la transparence, la reproductibilité et la collaboration, tout en respectant les lignes directrices du GP2 et de l’ASAP.
