El Programa de Micro e-Learning consiste en una serie de videos de ~5 minutos que simplifican conceptos esenciales sobre la enfermedad de Parkinson (EP) y abarcan aspectos clínicos, genética, análisis de datos y recursos del GP2. Estos videos concisos están diseñados para maximizar la accesibilidad y la difusión, ya que proponen una experiencia de aprendizaje rápido y de alto impacto para ayudar a los espectadores a mantenerse informados sobre los conceptos fundamentales y los avances actuales en la investigación de la EP.
La serie sobre aspectos clínicos explora las características clave de la enfermedad de Parkinson y se centra en el diagnóstico clínico, los síntomas, la progresión y el tratamiento de la enfermedad. Estos videos tienen por objeto explicar cómo se presenta la #EP en diversas poblaciones y destacar el papel del fenotipado clínico en la investigación. Esta serie dota a los alumnos de las herramientas necesarias para relacionar las observaciones clínicas con estrategias de investigación y tratamiento más amplias.
Descripción de los tratamientos de la EP
Explore los tratamientos de la enfermedad de Parkinson, incluidos los medicamentos orales como la Levodopa, y las terapias asistidas por dispositivos como la estimulación cerebral profunda y las infusiones continuas de fármacos. Aprenda acerca de la importancia de un enfoque personalizado y multidisciplinar para tratar los síntomas motores y no motores, y conozca las investigaciones en curso sobre intervenciones modificadoras de la enfermedad.
Evaluación cognitiva en la EP
Infórmese sobre el deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Parkinson y sobre las herramientas de evaluación usadas para diagnosticar la #demencia y el deterioro cognitivo leve. Esta sesión hace hincapié en la importancia de seleccionar herramientas culturalmente apropiadas y de tomar en cuenta los prejuicios educativos y lingüísticos para garantizar evaluaciones cognitivas precisas en poblaciones diversas.
Escalas de progresión motora
Este video analiza la importancia de las escalas de progresión motora en la enfermedad de Parkinson y se enfoca en las escalas MDS-UPDRS y Hoehn & Yahr para evaluar los síntomas motores y la progresión de la enfermedad. También pone de relieve los desafíos y posibles escollos al usar estas escalas.
Neuroimagen para el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson
Conozca el papel de la neuroimagen en el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, incluyendo cómo las resonancias magnéticas y las técnicas de imagen molecular (como PET y SPECT) permiten diferenciar la enfermedad de Parkinson de otras afecciones, evaluar la progresión de la enfermedad y detectar la #neurodegeneración.
La serie sobre genética simplifica las complejidades de la genética de la enfermedad de Parkinson y aborda temas como la heredabilidad, los casos hereditarios frente a los esporádicos y el impacto de los factores de riesgo genéticos conocidos de la EP. También explora los estudios de asociaciones de genoma completo (GWAS) y su papel en la identificación de nuevas dianas terapéuticas. Esta serie destaca la importancia de integrar la genética en la investigación de la EP para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad.
Priorización de variantes
Profundice en el proceso de priorización y clasificación de variantes genéticas y aprenda a identificar variantes relevantes para la enfermedad de Parkinson utilizando diversas bases de datos y herramientas bioinformáticas. En esta sesión también se destacan las directrices del ACMG para clasificar las variantes en categorías (benignas, patogénicas y VUS), haciendo hincapié en la importancia de una interpretación cuidadosa y una reclasificación continua.
Explorando la asociación entre MAPT H1/H2 y la enfermedad de Parkinson
Este video explora la conexión entre los haplotipos MAPT H1 y H2 y la enfermedad de Parkinson, y explica que el haplotipo H1 está asociado a un mayor riesgo de exhibir la enfermedad y ciertos fenotipos motores. También analiza cómo el origen étnico puede influir en el grado de intensidad de esta asociación, ya que se han observado resultados incoherentes en distintas poblaciones.
LRRK2
Explore el papel del gen LRRK2 como factor de riesgo genético para la enfermedad de Parkinson, las funciones de su proteína y el impacto de las mutaciones, en particular, la variante G2019S. En esta sesión se aborda la investigación actual sobre terapias dirigidas que tienen como objetivo inhibir la actividad del gen LRRK2 o regularla a la baja. También se exploran retos, como la penetrancia variable de la mutación y posibles efectos secundarios.
Factor de riesgo de la EP: GBA1
Aprenda acerca del GBA1, uno de los principales factores de riesgo genético de la enfermedad de Parkinson. Las mutaciones del gen GBA1 provocan un plegamiento anómalo de las proteínas, lo que altera las vías celulares y contribuye a la #neurodegeneración. Las personas afectadas experimentan una aparición temprana de los síntomas, una progresión más rápida y un mayor deterioro cognitivo, lo que pone de relieve la necesidad de estrategias terapéuticas específicas.
PARK2
Este video aborda el gen <PARK2, una de las principales causas de la enfermedad de Parkinson de aparición temprana, y detalla sus diversas mutaciones. También explica la función de la proteína parkina en el mantenimiento de la calidad mitocondrial, los síntomas clínicos del Parkinson asociado al PARK2 y por qué las mutaciones podrían ser el resultado de fenómenos independientes o efectos fundadores en ciertas poblaciones.
GWAS del riesgo de enfermedad de Parkinson, edad de aparición y progresión de la enfermedad
Aprenda sobre el uso de GWAS para identificar factores genéticos asociados al riesgo de la enfermedad de Parkinson, la edad de aparición y la progresión de la enfermedad. En esta sesión se destacan los hallazgos recientes en el campo de GWAS en diferentes poblaciones y se explica cómo estos estudios contribuyen a una mejor comprensión de la enfermedad, incluyendo loci de riesgo novedosos y posibles dianas terapéuticas.
La serie sobre análisis de datos presenta metodologías y herramientas clave para analizar conjuntos de datos relacionados con la #EP. Cada video está diseñado para capacitar a los alumnos para analizar datos con confianza y aplicar estos métodos a su investigación sobre la enfermedad de Parkinson.
Clústers: Procesamiento y visualización de clústers con Illumina
Aprenda sobre el uso de los cluster plots para visualizar genotipos de muestras, evaluar la calidad del genotipado y detectar variaciones en el número de copias. En esta sesión se explica cómo visualizar estos gráficos con el navegador de cohortes del GP2 y cómo crear gráficos personalizados con Python para su análisis.
Cálculos de potencia
Explore la importancia de los cálculos de potencia en los análisis genéticos sobre la #enfermedad de Parkinson, incluidas la puesta a prueba de hipótesis, los tipos de error y factores como alfa, tamaño del efecto y tamaño de la muestra que influyen en la potencia estadística.
CNV y datos de genotipado
Este video explica cómo se analizan las CNV en la enfermedad de Parkinson con datos de genotipado, con un enfoque en la frecuencia del alelo B y el ratio log R para identificar potenciales CNV. Destaca las ventajas y limitaciones de este método, incluida su escalabilidad para grandes conjuntos de datos y la necesidad de una mayor validación mediante técnicas como MLPA o secuenciación de lectura larga.
Análisis del ADN mitocondrial
Este video explora dos enfoques principales del análisis del ADN mitocondrial en el contexto de la enfermedad de Parkinson: la llamada de variantes mediante la herramienta Mutect2 y el análisis de haplogrupos mediante Haplogrep. También se destacan los problemas específicos del ADN mitocondrial, como su estructura circular y sus elevadas tasas de mutación, al tiempo que se analizan las limitaciones de estos métodos analíticos.
Ascendencia local
Explore los conceptos de ascendencia genética y local para comprender cómo puede incorporarse la ascendencia local en los estudios genotipo-fenotipo para mejorar la detección de loci de riesgo específicos de la ascendencia. Esta sesión pone de relieve métodos como el mapeo de ascendencias mixtas y Tractor, que mejoran la eficacia de los estudios genéticos al tener en cuenta la diversidad de la población en la investigación de enfermedades..
La serie sobre recursos del GP2 presenta las herramientas, los datos y las oportunidades de colaboración que ofrece el GP2. Ofrece orientaciones paso a paso para acceder a los datos por niveles y destaca las iniciativas destinadas a apoyar a los investigadores de todo el mundo. Esta serie subraya la dedicación del GP2 a la promoción del acceso a los recursos y a la creación de asociaciones que aceleren el progreso en la investigación de la enfermedad de Parkinson.
Difusión de datos y código: GitHub y Zenodo
Aprenda a usar plataformas como GitHub y Zenodo para el control de versiones y para hacer que el código sea públicamente accesible y citable. Aprenda a usar plataformas como GitHub y Zenodo para el control de versiones y para hacer que el código sea públicamente accesible y citable.
