Aperçu général
En décembre 2025, le GP2 a annoncé la onzième publication des données sur les plateformes Terra et Verily®Workbench , en collaboration avec l’AMP ® PD. Cette édition comprend en outre 20 842 participants au génotype répertorié, 17 153 participants au séquençage de génome entier (SGE) et 4 232 participants au séquençage de l’exome clinique.
- Le réseau de données de génotypage répertoriées (outil NeuroBooster), y compris les échantillons strictement locaux, atteint désormais un total de 103 786 participants à génotype répertorié (dont 46 327 atteints de Parkinson, 28 857 cas-témoins et 28 602 « autres » phénotypes).
- Les données du séquençage du génome entier (SGE) comprennent désormais un total de 38 226 participants séquencés (18 219 atteints de Parkinson, 9 172 cas-témoins et 10 835 « autres » phénotypes).
- Les données sur l’exome clinique comprennent désormais 14 686 échantillons avec la maladie de Parkinson.
- Sur les 122 317 échantillons uniques dotés de données génétiques (NeuroBooster, SGE ou exome clinique), 32 897 personnes ont également fait l’objet d’une information clinique élargie.
Quoi de neuf dans cette édition ?
Expansion du code génétique Cette édition se caractérise par une une expansion sensible du nombre de participants dont les données géniques sont disponibles. Nous avons ajouté :
- 20 842 nouveaux participants aux données traitées par l’outil NeuroBooster
- 17 153 nouveaux participants aux données de séquençage de génome entier (SGE)
- 5 915 nouveaux participants avec accès élargi aux données cliniques
- Un fichier familial (et le dictionnaire de données correspondant) qui rapporte les estimations de parenté par paires entre les individus au sein des familles. Il comprend à la fois les relations déduites (avec coefficients de parenté) et les relations déclarées.
Regroupement avec les cohortes AMP® PD
- Les échantillons provenant des sept cohortes suivantes de l’AMP® PD sont regroupés avec les ensembles de variants SGE identifiés en cohortes : BioFIND, HBS, PDBP, PPMI, LCC, STEADY-PD3 et SURE-PD3.
- En traitant ces échantillons avec ceux du GP2 plutôt que séparément, il est possible de minimiser les données manquantes et les artefacts, et d’améliorer la précision du génotype.
- Nous avons ajouté une colonne à la clé maître pour indiquer les échantillons du GP2 également présents dans le jeu de données de l’AMP-PD.
Nouvelles statistiques récapitulatives désormais disponibles Nous avons ouvert l’accès à plusieurs jeux de données statistiques récapitulatives des études d’association pangénomiques de niveau 1 :
- article de Blauwendraat et al. sur la méta-analyse de l’âge au début de la maladie de Parkinson (MP)
- article de Blauwendraat et al. sur la méta-analyse autosomique de la maladie de Parkinson stratifiée selon le sexe
- article de Blauwendraat et al. sur la méta-analyse des variants modificateurs de GBA1 dans la maladie de Parkinson
Données cliniques Cette édition contient les données cliniques de 122 317 personnes dont les données génétiques et les données cliniques de base sont accessibles, parmi lesquelles 32 897 disposent de données de phénotypage clinique disponibles. Ces données incluent :
- Âge au moment du diagnostique et des premiers signes
- Diagnostics principaux, actuels et les plus récents
- Examens cognitifs tels que le Mini-Mental State Examination (MMSE) et le Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
- Révision de l’échelle UPDRS parrainée par la Movement Disorder Society
- Détail des « autres » phénotypes, tels que la démence à corps de Lewy
Données à l’échelon individuel Nous extrayons désormais les données à partir d’un total de 148 cohortes. Veuillez consulter le tableau de bord des cohortes du GP2 pour obtenir des informations complémentaires au sujet des cohortes qui ont été partagées. Les participants au GP2 à l’ascendance génétiquement déterminée sont regroupés en onze groupes ; le tableau ci-dessous détaille l’ascendance des participants à génotype répertorié dans cette édition, qui ont passé le contrôle de qualité pour les données de réseau et le séquençage du génome entier. Ces chiffres correspondent aux échantillons des éditions précédentes, réorganisés selon la mise à jour du dossier du regroupement et ont fait l’objet d’un contrôle de qualité, tout comme les nouveaux échantillons de génotype, propres à cette édition. Le tableau final fournit des informations sur l’ascendance génétiquement déterminée d’autres phénotypes sélectionnés, non liés à la maladie de Parkinson. 
Accès aux données
Echantillons RGPD strictement locaux via Verily Viewpoint Workbench Nous sommes heureux d’annoncer que certains utilisateurs pourront avoir accès aux échantillons restreints localement, également dénommés échantillons régis par le Règlement général sur la protection des données (RGPD), grâce à notre collaboration avec Verily Viewpoint Workbench. Pour avoir accès à l’intégralité de l’édition sur VWB, vous devez :
- Disposer d’une autorisation d’accès GP2 de catégorie 2
- Remplir le formulaire de demande d’échantillons régis par le RGPD.
Les futures éditions de données contribueront à renforcer la diversité des participants disponibles. Vous pouvez consulter notre tableau de bord pour suivre nos progrès. Les utilisateurs ayant un accès de catégorie 2 peuvent d’ores et déjà explorer les données sur notre navigateur de cohortes, dont nous avons parlé dans un précédent blog. Comme toujours, veuillez consulter le document README qui accompagne chaque édition du GP2 pour obtenir plus d’informations sur le contrôle de qualité, les canaux, les données et les analyses !
