Grupo de Trabajo sobre la Fase Prodrómica
About the Grupo de Trabajo sobre la Fase Prodrómica
Nuestro objetivo es aunar información clínica y biomuestras de más de 20,000 personas con EP prodrómica o «en riesgo», y de personas no afectadas recopiladas en las mismas cohortes como punto de comparación. Nuestra labor consiste en aunar datos y muestras de cohortes ya establecidas, al tiempo que prestamos apoyo a la recopilación de nuevos datos y a la ampliación de colecciones existentes, especialmente en regiones del mundo donde la fase prodrómica de la enfermedad aún no ha sido objeto de estudio. Nos interesan, en particular, los datos de los siguientes grupos: Personas con trastorno del comportamiento del sueño (RBD) con movimientos oculares rápidos (REM) Personas con hiposmia (disminución del sentido del olfato) Personas que no tienen EP, pero que son portadoras de variantes genéticas de interés (LRRK2, GBA1) o que potencialmente presentan un alto riesgo genético Personas que se han sometido a la prueba de amplificación de α-sinucleína (SAA) Personas con fallo autonómico puro Personas identificadas por una combinación de factores de riesgo, como los criterios prodrómicos de la MDS o el algoritmo PREDICT-PD Recopilaremos la información genética y clínica de estas personas y cohortes para realizar análisis en el campo de la EP prodrómica, de riesgo y en fase inicial. Por ejemplo, esperamos comprender mejor los factores genéticos que influyen en el RBD y la hiposmia, e identificar los factores que influyen en que una persona desarrolle EP u otras sinucleinopatías.
Logros
En curso
- Envío para genotipado de 10,000 muestras (cumulativas) de cohortes prodrómicas ante de finales de 2025
- Datos clínicos de 5,000 muestras ante de finales de 2025
- Inicio de 3 colecciones nuevas en 2025 (idealmente en África, América Latina y Asia)
- Para 2028: genotipado de 20,000 muestras