Medicina de precisión y enfermedad de Parkinson: lecciones aprendidas y exploración de nuevos territorios
Recientemente, los miembros de la Red de Becarios (Trainee Network) del GP2 tuvieron la oportunidad de asistir a una conferencia de dos días llamada «Precision Medicine in Parkinson’s Disease: past lessons and conquering new frontiers» (Medicina de precisión y enfermedad de Parkinson: lecciones aprendidas y conquista de nuevas fronteras).
La conferencia se centró en los trabajos para profundizar nuestros conocimientos sobre la enfermedad de Parkinson (EP) y otros trastornos relacionados en todo el mundo. En el marco de la conferencia, se habló del papel de la agregación de α-sinucleína y de la interacción del LRRK2 con la inflamación periférica. El LRRK2 también se ha asociado a la enfermedad inflamatoria intestinal, y la terapia anti-TNF se incluye entre los tratamientos que se usan para dicha enfermedad. Podría ser que, de cara al futuro, se empezaran a usar fármacos antiinflamatorios similares para tratar la EP. También se habló sobre la interacción entre los genes y los factores ambientales, y su impacto en la EP. Por ejemplo, las observaciones iniciales del estudio «Arquitectura genética de la enfermedad de Parkinson en India» (GAP-India, por sus siglas en inglés) revelan que el consumo de café es más común en los pacientes con EP que en las poblaciones de control, aunque para otras enfermedades esta asociación suele ser inversa1.
Otro tema central de la conferencia fue la diversidad genética y su importancia en la investigación de la EP. La mayor diversidad genética humana se encuentra en África. A lo largo de miles de años, los seres humanos que han vivido en África se han adaptado a entornos cambiantes. Así pues, si no incluimos el continente africano y otras regiones subrepresentadas en los estudios genéticos, nuestros conocimientos sobre las enfermedades complejas serán sesgados.
El Dr. Andrew Singleton dio una charla sobre la iniciativa del GP2, de la cual formo parte, que investiga la genética de la EP a escala mundial. Hasta la fecha, los investigadores pueden explicar alrededor del 25 % del componente hereditario de la EP, lo que enfatiza el valor de los estudios genéticos, pero también subraya que nos queda mucho aprender. El Dr. Singleton explicó que la mayoría de las investigaciones genéticas actuales se llevan a cabo con pacientes de ascendencia norteuropea, y que, más allá de este grupo demográfico, existen lagunas importantes en el conocimiento y la investigación de la EP. Fue increíble constatar cómo el GP2 está trabajando para ampliar la diversidad genética en este campo. El GP2 recopila datos genéticos de todo el mundo, y dichos datos están disponibles en la nube y abren vías de colaboración entre investigadores de distintos países.
Escuchar presentaciones de jóvenes científicos fue realmente inspirador, y estoy segura de que otros investigadores que se encuentran en los inicios de su trayectoria profesional sintieron lo mismo. El hecho de que se les diera la oportunidad de presentar su trabajo en esta conferencia fue fantástico.
Las ponencias, en general, subrayaron la necesidad de establecer colaboraciones transcontinentales. También se hizo hincapié en que médicos y científicos deberían capacitarse para llevar a cabo investigación genómica y aplicar herramientas bioinformáticas. De cara al futuro, no deberíamos enfocarnos en recopilar muestras o datos de regiones subrepresentadas, sino que deberíamos generar una infraestructura de apoyo que permita que los científicos de estos países puedan liderar sus propias investigaciones.
La conferencia «Precision Medicine in Parkinson’s Disease: past lessons and conquering new frontiers» fue, sin duda alguna, un acontecimiento sumamente informativo y enriquecedor. Si tienen la oportunidad de participar el próximo año, ¡los animo a hacerlo!
Referencias:
- Fall, PA., Fredrikson, M., Axelson, O., Granérus, AK. (1999). Nutritional and occupational factors influencing the risk of Parkinson’s disease: A case-control study in southeastern S. Movement Disorders. 14(1), pp.28-37. [En línea]. Disponible en: https://doi.org/10.1002/1531-8257(199901)14:13.0.CO;2-O [Último acceso: 8 de febrero de 2023].
