Estoy absolutamente convencido de que la genética proporcionará los conocimientos fundamentales necesarios para desarrollar tratamientos eficaces para la enfermedad de Parkinson. El conocimiento genético no solo nos ofrece un punto de partida para comprender el avance de la enfermedad, sino que mejora nuestra capacidad de predecir quiénes padecerán la enfermedad, cuándo la padecerán y cómo esta progresará. No me malinterpreten: la genética no es la única vía que debemos seguir, pero es tan fundamental que debería ser nuestra principal prioridad.
Esta es la primera de una serie de publicaciones en el blog (espero que firmadas por una variedad de colaboradores) que expondrán nuestras intenciones y el periplo al que dedicaremos los próximos cinco años de un proyecto increíblemente emocionante llamado Global Parkinson’s Genetics Program (GP2).
Los últimos años han marcado una época sumamente emocionante en la genética humana. Los revolucionarios avances tecnológicos han transformado nuestra capacidad de formular preguntas fundamentales sobre los riesgos de la enfermedad. La comunidad que se dedica a investigar la enfermedad de Parkinson ha aprovechado esta oportunidad, y ha identificado una decena de causas genéticas de la enfermedad, además de 90 regiones de riesgo en el genoma. Sin embargo, aún queda mucho por hacer. Tan solo conocemos la ubicación de aproximadamente el 30 % del riesgo genético previsto para la enfermedad, y hasta ahora nuestro trabajo se ha limitado a los pacientes de ascendencia de Europa del Norte. Nuestro conocimiento de la enfermedad en las poblaciones desatendidas sigue siendo lamentablemente escaso. Por ese motivo, los retos más inmediatos que me vienen a la mente son: 1) identificar genes nuevos (aunque generalmente muy raros) causantes de la enfermedad; 2) ampliar nuestra comprensión de los cambios genéticos que no generan riesgo, pero sí contribuyen a él; y 3) ampliar todo este trabajo a poblaciones diversas de todo el mundo. La buena noticia es que «tenemos la tecnología»: nuestros avances solo están limitados por nuestras ideas, nuestros recursos y nuestra capacidad de colaboración.
El apoyo de la iniciativa Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) resultará transformador para abordar retos críticos en la investigación del Parkinson. ASAP, junto con la Michael J. Fox Foundation, aporta los recursos. En los últimos años, las reuniones del International Parkinson’s Disease Genomics Consortium (IPDGC) han terminado con un debate acerca de nuestras prioridades y objetivos inmediatos para el futuro, desde necesidades pequeñas y secundarias, hasta grandes ideas creativas. Este grupo ha aportado las ideas. El Global Parkinson’s Genetics Program es el que se encarga de reunir a científicos, expertos clínicos y pacientes de todo el mundo para trabajar en la resolución de estos problemas. El GP2 proporciona el marco de colaboración ideal.
Juntos, nuestro objetivo es muy sencillo. Ampliar drásticamente nuestra comprensión de la base genética de la enfermedad de Parkinson con el objetivo de acelerar el desarrollo, las pruebas y la aplicación de un tratamiento. Tenemos un plan para conseguirlo (que, como todos los buenos planes, irá cambiando a medida que se presenten nuevas oportunidades). Crear una red global de colaboración. Generar y analizar datos genéticos exhaustivos de más de 150,000 individuos de orígenes genéticos diversos. Acelerar el descubrimiento de nuevas mutaciones causantes de la enfermedad. Poner nuestros datos a disposición del resto de la comunidad científica y, sobre todo, hacerlo de forma que resulten útiles. Todavía estamos en el inicio de nuestra aventura, pero hasta ahora el progreso ha sido rápido y, sinceramente, divertido. Durante los próximos meses comenzaremos a involucrar a la comunidad en general, y animaremos a grupos diversos con conocimientos y experiencia también diversos a sumarse a nuestra causa. Cuando llegue el momento, esperamos poder contar con su participación. ¡Permanezcan atentos!
