Dra. Enza Maria Valente

Enza Maria realizó sus estudios y residencia en Neurología en la Universidad Católica de Roma (Italia) y su doctorado en el University College of London (Reino Unido). Su investigación inicial se centró en las bases genéticas de la distonía y otros trastornos del movimiento. Creó su primer grupo de investigación en el Mendel Institute de Roma (Italia) y fue profesora asociada de Genética Médica en las universidades de Messina y luego de Salerno. En el 2007 fue nombrada catedrática de Genética Médica en la Universidad de Pavia y directora de la Unidad de Genética Médica y del Laboratorio de Diagnóstico Genético de la Fondazione Mondino, IRCCS. Enza Maria forma parte de varios consejos de redacción de revistas de genética y neurología y ha publicado más de 250 artículos. Dirige proyectos de investigación sobre la base genética de la enfermedad de Parkinson, con especial atención al gen PINK1. En la actualidad, investiga las bases genéticas de los trastornos del neurodesarrollo por defectos cerebrales congénitos para comprender mejor las correlaciones genotipo-fenotipo en trastornos mendelianos heterogéneos clínica y genéticamente, con el fin de mejorar el asesoramiento, la gestión y el tratamiento de los pacientes. Esta investigación cuenta con apoyo financiero a nivel nacional e internacional, incluida una subvención ERC Starting Grant.

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