Enza Maria Valente, MD, PhD

Biographie

Enza Maria absolvierte ihr Medizinstudium und ihre Facharztausbildung in Neurologie an der Katholischen Universität Rom, Italien, und erwarb ihren PhD am University College of London, Vereinigtes Königreich. Ihre ersten Forschungsarbeiten betrafen die genetischen Grundlagen der Dystonie und anderer Bewegungsstörungen. Sie gründete ihre erste Forschungsgruppe am Mendel-Institut in Rom und wurde Associate Professor für medizinische Genetik an der Universität von Messina und später an der Universität von Salerno. Im Jahr 2007 erhielt sie eine Vollprofessur für medizinische Genetik an der Universität Pavia und wurde Leiterin der Abteilung für medizinische Genetik und des Labors für genetische Diagnostik bei der IRCCS Mondino Foundation. Enza Maria ist Redaktionsmitglied mehrerer Genetik- und Neurologie-Fachzeitschriften und hat über 250 Artikel veröffentlicht. Sie leitet Forschungsarbeiten zu den genetischen Grundlagen der Parkinson-Krankheit mit besonderem Schwerpunkt auf dem PINK1-Gen. Derzeit forscht sie an den genetischen Grundlagen von Neuroentwicklungsstörungen aufgrund angeborener Hirndefekte, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei klinisch und genetisch heterogenen Mendelschen Störungen besser zu verstehen und so die Beratung, das Management und die Behandlung von Patient*innen zu verbessern. Diese Arbeiten werden durch nationale und internationale Mittel gefördert, unter anderem durch einen ERC Starting Grant. E-Mail: [email protected]