De los datos al descubrimiento: una reflexión sobre la trayectoria del GP2

Han pasado más de cinco años desde que el Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) asumió el gran desafío de crear una red colaborativa de investigación genética mundial para acelerar los descubrimientos relacionados con la enfermedad de Parkinson. Por aquel entonces, la enfermedad de Parkinson era (y sigue siendo) el trastorno neurodegenerativo con un mayor crecimiento en el mundo. Sin embargo, nuestro conocimiento de su genética subyacente era limitado. Todo lo que sabíamos se basaba principalmente en datos de personas de ascendencia europea. Hoy, con más de 300 grupos de investigación que aportan datos de más de 70 países y con muestras previstas de más de 265,000 voluntarios, podemos afirmar con orgullo que el GP2 está ampliando la investigación sobre la enfermedad de Parkinson y, en el proceso, redefiniendo lo que sabemos sobre esta enfermedad. A modo de ejemplo, nuestro trabajo ha identificado nuevos factores de riesgo genéticos en poblaciones de ascendencia africana, incluida una variante no codificante en el gen GBA1 que revela un nuevo mecanismo de la enfermedad, lo que abre la puerta a terapias diana y ensayos clínicos adaptados a causas genéticas específicas que se encuentran en determinadas ascendencias genéticas. A medida que seguimos ampliando nuestro conjunto de datos y perfeccionando nuestros análisis, esperamos validar y replicar los nuevos hallazgos genéticos, y también descubrir muchas más variantes de riesgo y genes causales, con el fin de profundizar en nuestra comprensión de la biología de la enfermedad y generar confianza colectiva en las dianas genéticas de la enfermedad de Parkinson. El GP2 no es una mera iniciativa de recopilación de datos; es una nueva manera de hacer ciencia y de apoyar a los científicos y a la investigación donde más se necesita. Capacitamos a cientos de investigadores en todo el mundo, fomentamos la colaboración y las redes de trabajo, y brindamos acceso a potentes herramientas de investigación. Esta labor impulsa a científicos de todo el mundo, especialmente a aquellos procedentes de zonas tradicionalmente subrepresentadas, hacia el siguiente descubrimiento en la investigación de la enfermedad de Parkinson. Es importante destacar que la enfermedad de Parkinson es un desafío global que requiere una solución global. Si queremos desarrollar tratamientos para todas las personas afectadas por esta enfermedad, tanto ahora como en el futuro, debemos comprenderla en todas las personas que la padecen o la padecerán en cualquier rincón del mundo. En un artículo coescrito por varios colegas del GP2 publicado en el American Journal of Human Genetics y titulado «Tackling a Disease on a Global Scale, the Global Parkinson’s Genetics Program, GP2: A New Generation of Opportunities», presentamos una visión detallada de la trayectoria del GP2, analizamos el GP2 como modelo para la investigación colectiva mundial y abogamos por la necesidad de hacer todo lo posible por comprender esta enfermedad en todas las poblaciones. Quedan todos invitados a leerlo y a sumarse a nosotros para construir un futuro en el cual la investigación sobre la enfermedad de Parkinson sea verdaderamente mundial y nos acerque más rápidamente a una cura.