- Importante hito en materia de datos proporciona a los científicos la capacidad estadística necesaria para descubrir nuevos factores de riesgo y acelerar el desarrollo de terapias a escala mundial.
- Más de un tercio (33,000+) de los participantes en el estudio proceden de poblaciones y regiones históricamente infrarrepresentadas en los estudios genéticos, lo que contribuye a cerrar brechas enquistadas en la investigación genética.
- Este conjunto de datos sin precedentes ya ha permitido descubrir más de 50 nuevos factores de riesgo genéticos para enfermedades, también en poblaciones infrarrepresentadas, y se espera que en los próximos años el programa fomente una aceleración aún mayor de los hallazgos.
- Los resultados del Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) mejorarán la comprensión de la enfermedad y abrirán la puerta a mejores opciones de diagnóstico y tratamiento para todos los pacientes.
WASHINGTON, D.C., 1 de diciembre de 2025 – Un grupo de investigadores ha alcanzado un hito importante en las iniciativas por comprender y tratar la enfermedad de Parkinson: más de 100,000 muestras de ADN de participantes en estudios de todo el mundo han sido genotipadas y secuenciadas a través del Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), un programa de recursos de Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) gestionado por la Coalition for Aligning Science (CAS) e implementado en colaboración con The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research (MJFF). El conjunto de datos del GP2 es uno de los más completos y representativos jamás recopilados sobre una enfermedad neurodegenerativa a escala mundial, y ofrece unas posibilidades sin precedentes a la hora descubrir nuevos factores de riesgo genéticos y acelerar el camino hacia terapias diana. Este excepcional nivel de recopilación y análisis de datos ha sido posible gracias a las relaciones del GP2 con organizaciones, investigadores y comunidades de más de 70 países y territorios de todo el mundo. El GP2 impulsa una recopilación de datos federada por parte de más de 300 grupos de investigación de todo el mundo, lo que representa el compromiso de 300,000 voluntarios, de quienes ya se han genotipado y secuenciado 100,000 muestras de ADN, un número que no para de crecer. Una vez recopilados, los datos se armonizan y se ponen a disposición de los investigadores de todo el mundo a través de la plataforma de computación en la nube AMP ® PDRD, una plataforma de intercambio de datos que permite que toda la información genética del GP2 esté a disposición de investigadores de todo el mundo en el marco de una iniciativa de ciencia accesible más amplia. “Superar las 100,000 muestras no es un dato más, sino un hito que sienta unas bases fundamentales para el futuro de la investigación sobre el Parkinson”, afirmó Sonya Dumanis, doctora y subdirectora de ASAP. “El GP2 se está encargando de diversificar este conjunto de datos a una velocidad sin precedentes, generando así un motor de descubrimiento a la hora de identificar nuevos mecanismos y objetivos de enfermedades, con la garantía añadida de que los descubrimientos reflejen un panorama más completo de la enfermedad”. Con más de 100,000 muestras genotipadas y secuenciadas, los investigadores disponen ahora de la capacidad estadística necesaria para descubrir nuevos factores de riesgo genéticos de la enfermedad de Parkinson con mayor rapidez. Es importante destacar que más de un tercio de los participantes en el estudio (+33,000) proceden de poblaciones y regiones históricamente infrarrepresentadas en la investigación genómica, lo cual subsana una laguna, pues los estudios genéticos anteriores se realizaban de forma casi exclusiva entre poblaciones de ascendencia norteeuropea. Diversificar los datos genéticos es fundamental para garantizar que los futuros hallazgos reflejen y beneficien a toda la población mundial afectada por la enfermedad de Parkinson. El hecho de analizar todas las poblaciones brinda a los investigadores una ventaja fundamental a la hora de comprender subtipos de enfermedades y sus mecanismos, que de otro modo seguirían ocultos. “Este hito fundamental es resultado de uno de los estudios genéticos más amplios y colaborativos sobre el Parkinson jamás realizados”, afirmó el Dr. Brian Fiske, científico jefe de la MJFF. “Hace mucho tiempo que apoyo y financio la investigación genética sobre el Parkinson, incluidas iniciativas pioneras para ampliar el alcance a comunidades infrarrepresentadas, y debo decir que la escala sin precedentes de la labor del GP2 y los recursos que está generando son transformadores”. El enfoque del GP2 ya está dando resultados En 2023, los investigadores del GP2 identificaron una nueva variante de riesgo vinculada a la enfermedad de Parkinson en personas de ascendencia africana. La variante afecta al gen GBA1, lo cual ha revelado una nueva vía biológica y ha permitido hallar una nueva diana para terapias de precisión. Los datos generados por el GP2 han contribuido ya a más de 50 nuevos hallazgos genéticos relacionados con la enfermedad de Parkinson. Esto nos permitirá comprender mejor los riesgos de padecer la enfermedad de Parkinson y proporcionará información útil para el desarrollo de posibles terapias diana. Asimismo, se espera que en los próximos años el programa identifique más de 50 nuevas variantes genéticas de riesgo y que fomente descubrimientos específicos relacionados con la ascendencia que servirán de base para terapias diana. “Nuestro enfoque mundial nos permite comparar las diferencias genéticas entre poblaciones, descubrir los mecanismos más habituales de la enfermedad y acelerar el desarrollo de terapias”, afirmó el Dr. Cornelis Blauwendraat, director del programa GP2. “La ampliación de este conjunto de datos nos permitirá profundizar nuestra comprensión de la biología de la enfermedad de Parkinson para todas las personas afectadas en todo el mundo”. A través de su modelo colaborativo y su enfoque científico abierto, el GP2 pone sus datos y herramientas a disposición de investigadores de todo el mundo, y les brinda la capacitación y la infraestructura necesarias para acelerar el ritmo de hallazgos. Además de recopilar datos, el GP2 invierte directamente en infraestructura local, capacitación y liderazgo científico, y financia becas de doctorado en regiones infrarrepresentadas. Existen ya más de 100 módulos de capacitación disponibles en todo el mundo en varios idiomas, lo que permite a los científicos analizar los datos del GP2 y aplicarlos en sus propias instituciones. Estas iniciativas garantizan que los descubrimientos se realicen en colaboración con las comunidades a las que sirven y en beneficio de estas, lo cual refleja el compromiso del GP2 con una ciencia culturalmente relevante y sostenible. Los investigadores interesados en acceder a la undécima publicación de datos encontrarán más información enhttps://gp2.org/the-components-of-gp2s-11th-data-release/### Acerca de Aligning Science Across Parkinson’s Aligning Science Across Parkinson’ses una iniciativa de investigación integrada por investigadores internacionales, multidisciplinarios y multiinstitucionales que trabajan para abordar las lagunas de recursos y conocimientos acerca del desarrollo y la progresión de la enfermedad de Parkinson. ASAP trabaja desde la profunda convicción de que podemos acelerar los avances fomentando un enfoque de investigación colaborativo y abierto. ASAP está gestionada por la Coalition for Aligning Science y colabora con The Michael J. Fox Foundation para implementar sus programas. Para obtener más información, visite https://parkinsonsroadmap.org/ y conéctese con nosotros en LinkedIn y Bluesky. Sobre el Global Parkinson’s Genetics Program El Global Parkinson’s Genetics Program (GP2) es un ambicioso programa centrado en mejorar la comprensión de la arquitectura genética de la enfermedad de Parkinson en un contexto mundial. Dirigido por el Dr. Andrew Singleton y el Dr. Cornelis Blauwendraat, y compuesto por organizaciones miembros sitas en todo el mundo, el GP2 está construyendo la base de datos más grande y diversa sobre el Parkinson y creando una comunidad mundial dedicada a abordar con celeridad las necesidades emergentes en materia de investigación. El GP2 es un programa financiado por la iniciativa Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP), gestionado por la Coalition for Aligning Science (CAS) e implementado por la Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research. Para obtener más información, visite https://gp2.org/. Contacto con los medios: Rosanna Vierra, GMMB en nombre de ASAP [email protected] 808-215-1173
