Arbeitsgruppe Prodromalstadium
About the Arbeitsgruppe Prodromalstadium
Unser Ziel ist es, klinische Informationen und Bioproben von mehr als 20.000 Personen mit Parkinson im Prodromalstadium oder von Risikopatienten sowie von nicht betroffenen Personen, die in denselben Kohorten erfasst wurden und zum Vergleich herangezogen werden können, zusammenzuführen. Dabei werden Daten und Proben aus etablierten Kohorten eingebracht, aber auch neue Sammlungen gefördert oder bestehende Sammlungen erweitert, insbesondere in Regionen der Welt, in denen der Schwerpunkt bisher nicht auf dem Prodromalstadium lag. Besonders interessiert sind wir an Daten aus folgenden Bereichen: Personen mit Rapid-Eye-Movement (REM)-Schlafverhaltensstörung (RBD), Personen mit Hyposmie (verminderter Geruchssinn), Personen ohne Erkrankung, die genetische Varianten in für Parkinson relevanten Genen (LRRK2, GBA1) tragen oder potenziell ein hohes genetisches Risiko haben, Personen, die sich einem Alpha-Synuclein-Amplifikationstest (SAA) unterzogen haben, Personen mit reinem autonomen Versagen, Personen, die mit einer Kombination von Risikofaktoren identifiziert wurden, wie etwa den MDS-Prodromal-Kriterien oder dem PREDICT-PD-Algorithmus. Wir werden die genetischen und klinischen Informationen dieser Personen und Kohorten zusammenführen, um Analysen für das Prodromalstadium, Risikopopulationen und früh-adulte Formen zu ermöglichen. Wir hoffen, damit zum Beispiel mehr Wissen über die genetischen Einflussfaktoren für RBD und Hyposmie zu gewinnen und besser zu verstehen, welche Faktoren Einfluss darauf haben, ob jemand Morbus Parkinson oder andere Synucleinopathien entwickeln wird.
Meilensteine
Aktiv
- 10.000 Proben (kumulativ) aus Prodromal-Kohorten, die Ende 2025 zur Genotypisierung versendet wurden
- Klinische Daten für 5.000 Proben bis Ende 2025
- Initiierung von 3 neuen Sammlungen im Jahr 2025 (idealerweise in Afrika, Asien, Lateinamerika)
- Bis 2028 – 20.000 Proben genotypisiert