شبكة «أحادي الجينة»

تهدف الشبكة أحادية الجين إلى تحديد الأسباب الجينية الجديدة لمرض باركنسون أحادي الجين على ما يبدو – أشكال مرض باركنسون حيث تعتبر المتغيرات المسببة للأمراض في جين واحد مرتبط بمرض باركنسون مسببة للمرض. تتكون الشبكة الأحادية من مجموعات تحديد أولوية العينة، وتحليل البيانات، وتطوير البوابة.

من خلال الاستفادة من شبكة GP2 العالمية من الباحثين الذين يساهمون بعينات من المرضى، ستقوم الشبكة Monogenic Network بجمع آلاف المرضى والأقارب من العائلات التي يشتبه في إصابتهم بمرض أحادي الجين. وسوف يتم التركيز على العائلات من المجموعات السكانية غير الممثلة بشكل كاف. تم العثور على كل الجينات المرتبطة بداء باركنسون المعروفة حالياً في مجموعات سكانية متنوعة حول العالم. بيد أن وتيرة حدوث بعضها تختلف إلى حدٍ كبير من مجموعة سكانية إلى أخرى، وترتبط بصفات المجموعة السكانية المحددة. ومن أبرز الأمثلة على ذلك طفرة G2019S في جين LRRK2. علاوة على ذلك، تبيّن أنه من الممكن وجود أنماط وراثية مرتبطة بمجموعة سكانية معينة من داء باركنسون، كما هو الحال في مثال X-linked dystonia-parkinsonism، وهو عبارة عن حالة موجودة حصراً لدى المرضى من ذوي الأصول الفلبينية.

ستقوم شبكة Monogenic بجمع العائلات والحالات الفردية، بالإضافة إلى ثلاثيات الآباء والأبناء، من خلال بوابة Monogenic. سيتم تحديد أولويات هذه الحالات من خلال تحديد أولوية العينات لتسلسل الجينوم الكامل أو التسلسل الطويل بناءً على عدد من المعايير المختلفة، مثل التاريخ العائلي، وتوافر العينات من العديد من أفراد الأسرة المصابين، والعمر عند بداية المرض والعرق. ستقوم مجموعة تحليل البيانات بتحليل بيانات الجينوم بحثًا عن وجود متغيرات مسببة للأمراض جديدة محتملة.

تدعو شبكة Monogenic المتعاونين للمشاركة في اجتماعات الشبكة المفتوحة مرة واحدة في الشهر.