شبكة «أحادي الجينة»
About the شبكة «أحادي الجينة»
يهدف «المحور أحادي الجينة» إلى تحديد المُسبّبات الجينية الجديدة لأنماط باركنسون التي يبدو أنها نتجت عن مُسبّب أحادي الجينة، أي أنماط داء باركنسون التي يُعتقد بأنها ناتجة عن متغيرات مُسبّبة للمرض في جين واحد مرتبط به. بفضل شبكة برنامج GP2 العالمية من الباحثين الذين يساهمون بعينات من المرضى، استطاع «المحور أحادي الجينة» حشد آلاف المرضى وأقاربهم من العائلات التي يُشتبه أن يكون المرض فيها ناتج عن مُسبّب أحادي الجينة، مع التركيز على المجموعات السكانية الأقل تمثيلاً على وجه الخصوص. تم العثور على كل الجينات المرتبطة بداء باركنسون المعروفة حالياً في مجموعات سكانية متنوعة حول العالم. بيد أن وتيرة حدوث بعضها تختلف إلى حدٍ كبير من مجموعة سكانية إلى أخرى، وترتبط بصفات المجموعة السكانية المحددة. من أهم الأمثلة على ذلك متغير p.G2019S في جين LRRK2. علاوة على ذلك، تبيّن أنه من الممكن وجود أنماط وراثية مرتبطة بمجموعة سكانية معينة من داء باركنسون، كما هو الحال في مثال X-linked dystonia-parkinsonism، وهو عبارة عن حالة موجودة حصراً لدى المرضى من ذوي الأصول الفلبينية. تجمع مجموعة عم «توليد البيانات» الحالات الفردية والعائلات بالإضافة إلى ثلاثي الأهل-والأولاد. تخضع العينات لتسلسل القراءة القصيرة للجينوم الكلي، كما تخضع مجموعة فرعية من الحالات لتسلسل القراءة الطويلة للجينوم الكلي. ويتم جمع البيانات السريرية بشكل موحد، لتخضع بعدها لعمليات ضبط الجودة. تقوم مجموعة «تحليل البيانات» بتحليل البيانات الجينومية بحثاً عن تغيرات يُحتمل أن تكون مُسبّبة للمرض، ثم يتم التحقق منها من خلال الكمبيوتر وفي الأنابيب المخبرية. تدعو شبكة «أحادي الجينة» المتعاونين إلى الاجتماعات المفتوحة للشبكة مرة واحدة شهرياً (الجمعة الأولى من كل شهر في تمام الساعة 1:30 بعد الظهر بتوقيت وسط أوروبا).
أبرز الإنجازات
استكمل
- حشدت أكثر من 70 مركزاً للمشاركة.
- جمعت حوالي 4000 عينة تنطبق عليها معايير الأهلية في شبكة «أحادي الجينة».
- رحبت بأكثر من 15 زائراً ومتدرباً في مراكز بحثية مختلفة من الأعضاء في شبكة «أحادي الجينة».
- تم تطوير الموقع الإلكتروني والبوابة الإلكترونية لشبكة «أحادي الجينة».
قائم
- حشدت أكثر من 100 مركز للمشاركة.
- جمعت أكثر من 8000 عينة من الحمض النووي الوراثي من المشاركين في الدراسة.
- طوّرت وأسَّست مسار التحليل الجيني.
- رحبت بأكثر من 25 زائراً ومتدرباً في مراكز بحثية مختلفة من الأعضاء في شبكة «أحادي الجينة».
- أسَّست مجموعة عمل «إعادة النتائج» في إطار شبكة «أحادي الجينة».
- أسَّست مبادرة الحوافز للعائلات الكبيرة لمساعدة الباحثين على حشد الثلاثي وعائلاتهم حيث يوجد أكثر من فرد من نفس العائلة مصاب بالمرض (https://monogenic.gp2.org/LargeFamilyIncentive.html)