أحادي الجين – مجموعة عمل «تحليل البيانات»

تقوم مجموعة عمل تحليل البيانات بإجراء تحليلات أساسية لتحديد الأساس الجيني للأشكال أحادية الجين من مرض باركنسون.

About the أحادي الجين – مجموعة عمل «تحليل البيانات»

مجموعة تحليل البيانات هي إحدى مجموعات العمل الثلاث التي تشكل شبكة Monogenic. تقوم مجموعة العمل هذه بتنفيذ التحاليل الأساسية وتنسيقها، وذلك بهدف تحديد الأساس الجيني للأنماط أحادية الجين لداء باركنسون عبر التعاون الوثيق مع مزودي هذه العينات.

سوف نقوم بتحليل النماذج الوراثية وبيانات تسلسل الجينوم الكامل المستقاة من العائلات التي تم جمعها، وذلك عبر التعاون الوثيق مع مزودي هذه العينات. نأمل أن نتمكن من تحليل العينات من جميع أنحاء العالم وشمول المرضى من السكان غير الممثلين بشكل كاف. كما سنعمل على تطوير الجينوم المرجعي لكل مجموعة سكانية، ممّا يُحسّن من قدرتنا على الكشف عن عوامل الخطر المرتبطة بمجموعة سكانية محدّدة.

تعرف على القادة والمشاركين في القيادة

يقود

PhD ،Zih-Hua Fang

The German Center for Neurodegenerative Diseases | Germany

القائد المشارك

MD ،Ignacio Juan Keller Sarmiento

Northwestern University | الولايات المتحدة

التعرف على المشاركين

عضو

MD, PhD ،Niccolò Emanuele Mencacci

Northwestern University, Northwestern University | Chicago، IL، USA

عضو

MD ،Lara M. Lange

University of Lübeck and University Medical Center Schleswig-Holstein | Lübeck، Germany

عضو

PhD ،Katja Lohmann

University of Luebeck | Germany

عضو

Azlina Ahmad-Annuar

University of Malaya | ماليزيا

عضو

PhD ،Ana Westenberger

University of Lübeck | Lübeck، Germany

عضو

PhD ،Joanne Trinh

University of Lübeck | Luebeck، Germany

أبرز الإنجازات

نشيط

  • استراتيجيات التحليل للبيانات أحادية الجين
  • سير العمل المعلوماتي الحيوي لتحديد التوسعات المتكررة المعروفة والجديدة
  • سير العمل المعلوماتي الحيوي لاستدعاء المفصل المتغير الهيكلي
  • تحليلات ارتباط المتغيرات النادرة (المتغيرات المشفرة وغير المشفرة)

مكتمل

  • تدفقات عمل تحليل بيانات الجينوم الكامل القائمة على العائلة

لم يتم البدء

  • تحليل متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا