أحادي الجين – مجموعة عمل «تحليل البيانات»
تقوم مجموعة عمل تحليل البيانات بإجراء تحليلات أساسية لتحديد الأساس الجيني للأشكال أحادية الجين من مرض باركنسون.
About the أحادي الجين – مجموعة عمل «تحليل البيانات»
مجموعة تحليل البيانات هي إحدى مجموعات العمل الثلاث التي تشكل شبكة Monogenic. تقوم مجموعة العمل هذه بتنفيذ التحاليل الأساسية وتنسيقها، وذلك بهدف تحديد الأساس الجيني للأنماط أحادية الجين لداء باركنسون عبر التعاون الوثيق مع مزودي هذه العينات.
سوف نقوم بتحليل النماذج الوراثية وبيانات تسلسل الجينوم الكامل المستقاة من العائلات التي تم جمعها، وذلك عبر التعاون الوثيق مع مزودي هذه العينات. نأمل أن نتمكن من تحليل العينات من جميع أنحاء العالم وشمول المرضى من السكان غير الممثلين بشكل كاف. كما سنعمل على تطوير الجينوم المرجعي لكل مجموعة سكانية، ممّا يُحسّن من قدرتنا على الكشف عن عوامل الخطر المرتبطة بمجموعة سكانية محدّدة.
أبرز الإنجازات
نشيط
- استراتيجيات التحليل للبيانات أحادية الجين
- سير العمل المعلوماتي الحيوي لتحديد التوسعات المتكررة المعروفة والجديدة
- سير العمل المعلوماتي الحيوي لاستدعاء المفصل المتغير الهيكلي
- تحليلات ارتباط المتغيرات النادرة (المتغيرات المشفرة وغير المشفرة)
مكتمل
- تدفقات عمل تحليل بيانات الجينوم الكامل القائمة على العائلة
لم يتم البدء
- تحليل متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا