أحادي الجينة – مجموعة عمل «تحليل البيانات»
تُنفّذ مجموعة عمل «تحليل البيانات»، بقيادة جي-هوا فانغ، التحاليل الأساسية لتحديد الأساس الجيني للأنماط أحادية الجين من داء باركنسون.
About the أحادي الجينة – مجموعة عمل «تحليل البيانات»
تقوم مجموعة العمل هذه بتنفيذ التحاليل الأساسية وتنسيقها، وذلك بهدف تحديد الأساس الجيني للأنماط أحادية الجين لداء باركنسون عبر التعاون الوثيق مع مزودي هذه العينات. تعمل هذه المجموعة على تحليل الأنماط الجينية وبيانات تسلسل الجينوم الكلي من العينات التي تم جمعها والعائلات بالتعاون الوثيق مع مزودي هذه العينات، وذلك لتحديد المسببات أحادية الجينة المعروفة والجديدة للمرض. كما يطمحون إلى تطوير الجينوم المرجعي لكل مجموعة سكانية، ما يُحسّن من قدرتنا على الكشف عن عوامل الخطر المرتبطة بمجموعة سكانية محدّدة.
أبرز الإنجازات
استكمل
- مسار العمل المعلوماتي الحيوي لتحديد التوسعات المعروفة والجديدة.
- مسار العمل المعلوماتي الحيوي للتحديد المشترك والمُنظّم للمتغير.
قائم
- ستراتيجيات تحليل بيانات أحادي الجينة
- مسار عمل تحليل البيانات للجينوم الكلي للعائلات
- تحليل ارتباط المتغير النادر (متغيرات مشفرة وغير مشفرة)
- تسلسل الجينوم الكلي الطويل للمرضى الذين أصيبوا بالداء في وقتٍ مبكر من عمرهم وأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالداء ممّن لم يتم التوصل إلى حل بخصوصهم.
- تحليل قائمة موسعة من الجينات المرتبطة بالباركنسونية أحادية الجينة
- تفاعل الجينات المتقدرة (الميتوكوندريا)، والحمض النووي الوراثي المتقدر، والبيئة في العمر الذي بدأت فيه الإصابة بداء باركنسون.