لمحة عامة
في نيسان/أبريل 2024، أعلن البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون عن إطلاق الدفعة السابعة من البيانات على منصتي terra وverily® workbench بالتعاون مع منصة AMP® PD. تشمل هذه الدفعة بيانات أكثر من تسعة آلاف مشارك إضافي، حيث تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي.
- تحتوي بيانات الأنماط الوراثية حاليًا، بما في ذلك العينات المقيدة محليًا، على بيانات 54180 مشاركًا تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي بالمجمل (28729 فردًا من مرضى باركنسون و15834 فردًا من مجموعة الضبط و9617 فردًا من تصنيفات «أخرى»).
- بعد استبعاد العينات المقيدة محليًا، تضم هذه البيانات 40740 مشاركًا (20507 فردًا من مرضى باركنسون و11841 فردًا من مجموعة الضبط و8392 فردًا من تصنيفات «أخرى»)
- تتوفر لدينا معلومات جينية عن 17496 فردًا ممّن تتوفر عنهم معلومات حول السمات النمطية السريرية العميقة
ما الجديد في هذه الدفعة؟
- عينات إضافية مُصنّفة حسب النموذج الوراثي والنسب
- طرح البيانات السريرية الإضافية لـ4911 فردًا
إتاحة الوصول لعيّنات مقيدة محليًا بواسطة Verily Viewpoint Workbench
نستمر في تجريب إتاحة الوصول إلى العيّنات المقيدة محليًا، والتي تخضع لقانون حماية البيانات العامة، وذلك من خلال تعاوننا مع Verily Viewpoint Workbench.
وبينما يستمر برنامج GP2 في تطوير حلول لمشاركة البيانات المحميّة بموجب قانون حماية البيانات العامة، سوف تكون الدفعة السابعة متوفرة حصراً لأعضاء ائتلاف برنامج GP2 وشركائه. ومع استمرار اختبار هذه الحلول وتنفيذها في بداية عام 2024، سوف تصبح هذه الحلول متوفرة لمجتمع الباحثين الأوسع في وقتٍ لاحق. يمكن إيجاد كل عيّنات الدفعة السابعة على Workbench بينما توجد كل عيّنات الدفعة التي لا تخضع لقانون حماية البيانات العامة على مساحة العمل الجماعية على Terra (تماماً مثل كل الدفعات السابقة). ومن أجل الإطلاع على الدفعة الكاملة من البيانات على Verily Viewpoint Workbench عليك القيام بما يلي:
- الحصول على تصريح للدخول إلى المستوى الثاني من بيانات GP2
- تعبئة نموذج طلب عيّنة خاضعة لقانون حماية البيانات العامة.
- الحصول على عضوية ائتلاف GP2 (من خلال المساهمة بمجموعة من المشاركين، أو شراكة مع برنامج GP2 أو العضوية في فريق إجراء التحاليل)
البيانات السريرية
تشمل هذه الدفعة بيانات سريرية عميقة مُصنّفة بحسب الأنماط الظاهرية لـ4911 فردًا إضافيًا. وتشمل هذه المعلومات:
- العمر عند التشخيص وبداية المرض
- التشخيصات الأولية والحالية والأحدث
- الاختبارات الإدراكية مثل الاختبار المُصغَّر للحالة العقلية (MMSE) وتقييم مونتريال الإدراكي (MoCA)
- مراجعة مقياس تصنيف داء باركنسون الموحد برعاية جمعية اضطرابات الحركة (MDS-UPDRS)
- أنماط ظاهرية «أخرى» مُفصّلة، مثل خرف أجسام ليوي
يتوفر في هذا الإصدار معلومات سريرية عن كل فرد من الأفراد البالغ عددهم 17496 تتطابق مع المعلومات الجينية.
بيانات على المستوى الفردي:
نعمل في الوقت الحالي على جمع البيانات من 87 مجموعة من المشاركين، حيث تُعدّ 14 مجموعة منها جديدة وتُعرض للمرة الأولى في هذه الدفعة. يُرجى مراجعة لوحة متابعة معلومات المشاركين في GP2 للمزيد من المعلومات حول مجموعات المشاركين التي تمت مشاركتها.
تنقسم سلالات المشاركين في دراسة المرض المعقد في GP2، والتي تم تحديدها وفقًا للجينات، إلى 11 مجموعة. ويوضح الجدول أدناه خضوع السلالات المُحدّدة بحسب جينات المشاركين في دراسة المرض المعقد في هذه الدفعة لمعايير ضبط الجودة وتحديد النسب. تشمل هذه الأرقام عيّنات من دفعات سابقة تمت إعادة تجميعها في فئات باستخدام ملف التجميع الجديد وتم فحصها لضبط الجودة، بالإضافة إلى العينات المتفردة لهذه الدفعة والتي تم تصنيفها وراثيًا ومشاركتها في الدفعة الحالية.
تسلسل الجينوم الكامل بواسطة DeepVariant-GLnexus
من المتوقع أن يصدر برنامج GP2 المزيد من بيانات التسلسل في الربع الثالث من العام 2024.
سوف نعمل على تعزيز التنوع في مجموعات المشاركين في الدفعات القادمة من البيانات. يمكنكم الإطلاع علىلوحة متابعة معلومات المشاركين لمواكبة التقدم المحرز. يُمكن للمستخدمين الذين يملكون إذن الدخول إلى المستوى الثاني من البيانات استكشاف هذه البيانات على متصفح المجموعات المشاركة، والتي تم الحديث عنها بشكل موسع في مدونة سابقة.
وكالعادة، يُرجى العودة إلى ملف README الذي يرافق كل دفعة من بيانات GP2 للمزيد من التفاصيل حول المسارات، والبيانات والتحليلات.
