مكونات الدفعة السابعة من بيانات GP2
عودة إلى المدونة

مكونات الدفعة السابعة من بيانات GP2

| , , | مايك أ. نولز – حاصل على شهادة الدكتوراة, زي-هوا فانغ، حاصلة على شهادة الدكتوراة, هامبتون ليونارد – حاصلة على شهادة الماجستير, ماري ب. ماكاريوس – حاصلة على شهادة البكالوريوس, دان فيتال، حاصل على شهادة الماجستير, جاستن سي. سول – حاصل على شهادة الماجستير في إدارة الأعمال, ماثيو كوريتسكي (حاصل على شهادة البكالوريوس), كريستين ليفين (حاصلة على شهادة الماجستير)، و ليتسيل جونز بواسطة
Author(s)
  • مايك أ. نولز – حاصل على شهادة الدكتوراة

    شركة داتا تكنيكا الدولية | الولايات المتحدة الأمريكية

    ⁧⁩ أسَّس مايك شركة داتا تكنيكا في بداية عام 2017، وذلك بعد عملٍ استمر لأكثر من عقد من الزمن في مجالي تحليل مجموعات البيانات الكبيرة وأساليب البحث في الرعاية الصحية وغيرهما من المجالات العلمية. وقد نشر ما يزيد ع... Read More

  • زي-هوا فانغ، حاصلة على شهادة الدكتوراة

    المركز الألماني للأمراض الاستحالية العصبية | ألمانيا

    ⁧⁩ أتمت زي -هوا دراسة البكالوريوس في تايوان، والدكتوراة في واغينينغن وأغروباريس تيك في فرنسا، وما بعد الدكتوراة في ETH زيوريخ. تركز اهتماماتها وخبراتها البحثية على علم الوراثة وعلم المجين لتربية الحيوانات. تم... Read More

  • هامبتون ليونارد – حاصلة على شهادة الماجستير

    شركة داتا تكنيكا الدولية/ معاهد الصحة الوطنية | الولايات المتحدة الأمريكية

    ⁧⁩ تتمتع هامبتون بخبرة في مجالي علم البيانات والتعلم الآلي، حيث توظف هذه الخبرة في تعاملها مع مجموعات بيانات أوميكية متعددة وكبيرة في مجال الأمراض العصبية الاستحالية. كما أنها شغوفة بالبحث في الفروقات على ا... Read More

  • ماري ب. ماكاريوس – حاصلة على شهادة البكالوريوس

    معاهد الصحة الوطنية | الولايات المتحدة الأمريكية

    ⁧⁩ ماري هي طالبة دراسات عليا في مختبر «دراسة دور الجينات في الجهاز العصبي» في المعهد الوطني للشيخوخة التابع لمعاهد الصحة الوطنية تحت إشراف كل من د. درست ماري المعلومات الحيوية وعلم الجهاز العصبي في جامعة لوي�... Read More

  • دان فيتال، حاصل على شهادة الماجستير

    شركة داتا تكنيكا الدولية | الولايات المتحدة الأمريكية

    ⁧⁩ دان مستشار في علوم البيانات في شركة داتا تكنيكا الدولية، ويقدم المشورة بشكل رئيسي لمختبر دراسة دور الجينات في الجهاز العصبي في المعهد الوطني للشيخوخة في المعاهد الوطنية للصحة. يركز عمله على العلم المفتوح�... Read More

  • Justin Solle

    جاستن سي. سول – حاصل على شهادة الماجستير في إدارة الأعمال

    مؤسسة مايكل ج. فوكس | الولايات المتحدة الأمريكية

    ⁧انضم جاستن إلى فريق مؤسسة مايكل جيه فوكس لأبحاث داء باركنسون في عام 2021 كمدير مساعد أول. ويركّز في عمله على قيادة «البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون GP2».كما يقدم الدعم اللازم للعمليات والحشد... Read More

  • ماثيو كوريتسكي (حاصل على شهادة البكالوريوس)

    معاهد الصحة الوطنية | الولايات المتحدة الأمريكية

    ماثيو هو زميل في برنامج زمالة ما بعد البكالوريوس في مركز مرض الألزهايمر وأمراض الخرف (العتّة) المرتبطة به التابع لمعاهد الصحة الوطنية. يركز في عمله على تطوير أساليب معالجة البيانات الجينية بالإضافة إلى تطبيق ... Read More

  • كريستين ليفين (حاصلة على شهادة الماجستير)

    شركة داتا تكنيكا الدولية | الولايات المتحدة الأمريكية

    كريستين هي عالمة بيانات تعمل في شركة داتا تكنيكا الدولية، حيث تقدم بشكلٍ رئيس المشورة لمركز ألزهايمر وأمراض الخرف (العتّة) المرتبطة به التابع لمعاهد الصحة الوطنية. كاتبة تحولت إلى عالمة بيانات، تمتلك كريستين... Read More

  • ليتسيل جونز

    داتا تكنيكا/معاهد الصحة الوطنية | الولايات المتحدة الأمريكية

    تعمل ليتسيل كمُحلّلة في داتا تكنيكا، وهي مهتمة بشكلٍ خاص بالتقاطع بين علم الأوبئة والجينات. كما تعمل مديرة للبيانات السريرية في برنامج GP2، حيث تتولى تجميع مجموعات البيانات السريرية الكبيرة من المساهمين من حو... Read More

لمحة عامة

في نيسان/أبريل 2024، أعلن البرنامج العالمي حول الجينات المرتبطة بداء باركنسون عن إطلاق الدفعة السابعة من البيانات على منصتي terra وverily® workbench بالتعاون مع منصة AMP® PD. تشمل هذه الدفعة بيانات أكثر من تسعة آلاف مشارك إضافي، حيث تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي.

  • تحتوي بيانات الأنماط الوراثية حاليًا، بما في ذلك العينات المقيدة محليًا، على بيانات 54180 مشاركًا تم تصنيفهم حسب النموذج الوراثي بالمجمل (28729 فردًا من مرضى باركنسون و15834 فردًا من مجموعة الضبط و9617 فردًا من تصنيفات «أخرى»).
    • بعد استبعاد العينات المقيدة محليًا، تضم هذه البيانات 40740 مشاركًا (20507 فردًا من مرضى باركنسون و11841 فردًا من مجموعة الضبط و8392 فردًا من تصنيفات «أخرى»)
  • تتوفر لدينا معلومات جينية عن 17496 فردًا ممّن تتوفر عنهم معلومات حول السمات النمطية السريرية العميقة

ما الجديد في هذه الدفعة؟

  • عينات إضافية مُصنّفة حسب النموذج الوراثي والنسب
  • طرح البيانات السريرية الإضافية لـ4911 فردًا

إتاحة الوصول لعيّنات مقيدة محليًا بواسطة Verily Viewpoint Workbench

نستمر في تجريب إتاحة الوصول إلى العيّنات المقيدة محليًا، والتي تخضع لقانون حماية البيانات العامة، وذلك من خلال تعاوننا مع Verily Viewpoint Workbench.

وبينما يستمر برنامج GP2 في تطوير حلول لمشاركة البيانات المحميّة بموجب قانون حماية البيانات العامة، سوف تكون الدفعة السابعة متوفرة حصراً لأعضاء ائتلاف برنامج GP2 وشركائه. ومع استمرار اختبار هذه الحلول وتنفيذها في بداية عام 2024، سوف تصبح هذه الحلول متوفرة لمجتمع الباحثين الأوسع في وقتٍ لاحق. يمكن إيجاد كل عيّنات الدفعة السابعة على Workbench بينما توجد كل عيّنات الدفعة التي لا تخضع لقانون حماية البيانات العامة على مساحة العمل الجماعية على Terra (تماماً مثل كل الدفعات السابقة). ومن أجل الإطلاع على الدفعة الكاملة من البيانات على Verily Viewpoint Workbench عليك القيام بما يلي:

  1. الحصول على تصريح للدخول إلى المستوى الثاني من بيانات GP2
  2. تعبئة نموذج طلب عيّنة خاضعة لقانون حماية البيانات العامة.
  3. الحصول على عضوية ائتلاف GP2 (من خلال المساهمة بمجموعة من المشاركين، أو شراكة مع برنامج GP2 أو العضوية في فريق إجراء التحاليل)

البيانات السريرية

تشمل هذه الدفعة بيانات سريرية عميقة مُصنّفة بحسب الأنماط الظاهرية لـ4911 فردًا إضافيًا. وتشمل هذه المعلومات:

  • العمر عند التشخيص وبداية المرض
  • التشخيصات الأولية والحالية والأحدث
  • الاختبارات الإدراكية مثل الاختبار المُصغَّر للحالة العقلية (MMSE) وتقييم مونتريال الإدراكي (MoCA)
  • مراجعة مقياس تصنيف داء باركنسون الموحد برعاية جمعية اضطرابات الحركة (MDS-UPDRS)
  • أنماط ظاهرية «أخرى» مُفصّلة، مثل خرف أجسام ليوي

يتوفر في هذا الإصدار معلومات سريرية عن كل فرد من الأفراد البالغ عددهم 17496 تتطابق مع المعلومات الجينية.

بيانات على المستوى الفردي:

نعمل في الوقت الحالي على جمع البيانات من 87 مجموعة من المشاركين، حيث تُعدّ 14 مجموعة منها جديدة وتُعرض للمرة الأولى في هذه الدفعة. يُرجى مراجعة لوحة متابعة معلومات المشاركين في GP2 للمزيد من المعلومات حول مجموعات المشاركين التي تمت مشاركتها.

تنقسم سلالات المشاركين في دراسة المرض المعقد في GP2، والتي تم تحديدها وفقًا للجينات، إلى 11 مجموعة. ويوضح الجدول أدناه خضوع السلالات المُحدّدة بحسب جينات المشاركين في دراسة المرض المعقد في هذه الدفعة لمعايير ضبط الجودة وتحديد النسب. تشمل هذه الأرقام عيّنات من دفعات سابقة تمت إعادة تجميعها في فئات باستخدام ملف التجميع الجديد وتم فحصها لضبط الجودة، بالإضافة إلى العينات المتفردة لهذه الدفعة والتي تم تصنيفها وراثيًا ومشاركتها في الدفعة الحالية.

تسلسل الجينوم الكامل بواسطة DeepVariant-GLnexus

من المتوقع أن يصدر برنامج GP2 المزيد من بيانات التسلسل في الربع الثالث من العام 2024.

سوف نعمل على تعزيز التنوع في مجموعات المشاركين في الدفعات القادمة من البيانات. يمكنكم الإطلاع علىلوحة متابعة معلومات المشاركين لمواكبة التقدم المحرز. يُمكن للمستخدمين الذين يملكون إذن الدخول إلى المستوى الثاني من البيانات استكشاف هذه البيانات على متصفح المجموعات المشاركة، والتي تم الحديث عنها بشكل موسع في مدونة سابقة.

وكالعادة، يُرجى العودة إلى ملف README الذي يرافق كل دفعة من بيانات GP2 للمزيد من التفاصيل حول المسارات، والبيانات والتحليلات.