样品优先级工作组

样本优先级排序工作组根据单基因门户的输入对样本进行优先级排序。

About the 样品优先级工作组

样品优先级工作组是构成单基因枢纽的三个工作组之一。我们工作组的目标是用一种公平和民主的方式将单基因枢纽的样品进行优先排列。

我们优先考虑那些强烈怀疑由帕金森病（PD）单基因病因引起的病例。我们会考虑多种因素，包括先前的阴性基因检测结果、每个家庭可获得的受影响样本数量、未受影响父母双方的样本可用性、PD发病年龄和血缘关系。我们根据这些考量制定了一套评分标准。作为指南，可以在此处找到用于优先级评分的表格的链接。

通过重点关注单基因病可能性高的样本，我们希望增加发现新的PD基因的可能性。我们还希望在全球收集样品，包括来自代表性不足的人群的病人样品。

带领

Christine Klein，MD

University of Luebeck | Germany

联席领导

Kishore Kumar，PhD

Garvan Institute of Medical Research and Concord Repatriation General Hospital | 澳大利亚

联席领导

Soraya Bardien，PhD

Stellenbosch University | Cape Town、South Africa

成员

Claire E Shepherd，PhD

Neuroscience Research Australia | Sydney、澳大利亚

成员

Julie Hunter，BSc

ANZAC Research Institute | 澳大利亚

成员

Pedro Chana

CETRAM | 智利

成员

Melina Ellis

Concord Hospital | 澳大利亚