微型线上课程

临床视频系列探讨了帕金森病的主要特征，重点是临床诊断、症状、进展和管理。这些视频旨在加深人们对 #PD 在不同人群中表现形式的了解，并强调临床表型在研究中的作用。这套视频为学习者提供了将临床观察与更广泛的研究和治疗策略联系起来的工具。

帕金森病治疗概述

探索帕金森病的治疗方法，包括左旋多巴等口服药物，以及脑深部电刺激和持续输液等器械辅助疗法。了解量身定制的多学科方法对控制运动症状和非运动症状的重要性，并了解目前对改善病情的干预措施的研究情况。

帕金森病的认知评估

了解帕金森病的认知障碍，以及用于诊断#痴呆症和轻度认知障碍的几种评估工具。本视频强调了选择文化适宜的工具以及考虑教育和语言偏见的重要性，以确保对不同人群进行准确的认知评估。

运动进展评分

本视频讨论了运动进展评分在帕金森病中的重要性，重点介绍了用于评估运动症状和疾病进展的MDS-UPDRS量表和Hoehn & Yahr量表。视频还强调了在使用这些分数时所面临的挑战和潜在隐患。

帕金森病诊断中的神经影像学

了解神经影像学在帕金森病诊断中的作用，包括核磁共振成像以及PET和SPECT等分子成像技术如何帮助区分帕金森病与其他疾病、评估疾病进展以及检测#神经变性。

遗传学系列简化了帕金森病遗传学的复杂性，涵盖遗传率、家族病例与散发性病例以及已知帕金森病遗传风险因素的影响等主题。它还探讨了全基因组关联研究（GWAS）及其在确定新治疗靶点方面的作用。本视频系列强调了将遗传学纳入帕金森病研究的重要性，以便更好地了解疾病机制。

变异体优先排序

深入了解遗传变异体优先排序和分类的过程，学习如何利用各种数据库和生物信息学工具识别与帕金森病相关的变异体。本视频还重点介绍了ACMG将变异分为良性、致病性和VUS等类别的指南，强调了仔细解读和不断重新分类的重要性。

探索MAPT H1/H2与帕金森病之间的联系 。

本视频探讨了MAPT H1和H2单倍型与帕金森病之间的联系，重点介绍了H1单倍型如何与帕金森病风险增加和特定运动表型相关联报告还讨论了种族如何影响这种关联的强度，因为在不同人群中观察到的结果并不一致。

LRRK2基因

探索LRRK2基因作为帕金森病遗传风险因素的作用、其蛋白质的功能以及突变（尤其是 G2019S 变异）的影响。本视频将介绍目前正在进行的有关靶向疗法的研究，这些疗法旨在抑制LRRK2的活性或下调该基因，同时应对各种挑战，如不同的突变穿透性和潜在的副作用。

PD风险因素：GBA1

了解作为帕金森病主要遗传风险因素的GBA1。GBA1基因突变会导致蛋白质错误折叠，从而破坏细胞通路并导致 #神经退行性病变。受影响的患者发病更早、病情发展更快、认知能力下降更严重，因此需要制定有针对性的治疗策略。

PARK2基因

这段视频介绍了PARK2基因，它是早发性帕金森病的主要病因，并详细介绍了它的各种突变。它还解释了Parkin蛋白在维持线粒体质量方面的功能、PARK2相关帕金森氏症的临床症状，以及在某些人群中突变是如何由独立事件或创始效应引起的。

帕金森病风险、发病年龄和疾病进展的基因组学分析

了解如何利用基因组学分析来确定与帕金森病风险、发病年龄和疾病进展相关的遗传因素。本视频重点介绍最近在不同人群中的基因组学分析结果，并讨论这些研究如何有助于更好地了解疾病，包括新的风险位点和潜在的治疗靶点。

数据分析系列介绍分析 #PD相关数据集的主要方法和工具。每段视频都旨在让学习者能够自信地分析数据，并将这些方法应用到帕金森病研究中。

类别图：Illumina图谱处理和查看

了解如何使用类别图直观显示样本基因型、评估基因分型质量和检测拷贝数变异。本视频将介绍如何使用GP2队列浏览器查看这些图表，以及如何使用Python创建自定义图表以进行进一步分析。

功率计算

探索功率计算在帕金森病遗传分析中的重要性，包括假设检验、误差类型以及影响统计功率的α、效应大小和样本大小等因素。

通过基因分型数据发现CNV

这段视频介绍了如何利用基因分型数据分析帕金森病中的CNV，重点是通过B等位基因频率和对数R比值来识别潜在的CNV。视频强调了这一方法的优势和局限性，包括其对大型数据集的可扩展性，以及使用MLPA或长读数测序等技术进一步验证的必要性。

线粒体DNA分析

本视频探讨了帕金森病线粒体DNA分析的两种主要方法：使用Mutect2工具进行变异调用和使用Haplogrep进行单倍群分析。报告还强调了线粒体DNA所面临的独特挑战，包括其环状结构和高突变率，同时讨论了这些分析方法的局限性。

当地祖先

探讨遗传和当地祖先的概念，了解如何在基因型-表型研究中利用当地祖先来加强对祖先特异性风险位点的检测。本视频重点介绍掺杂绘图和Tractor等方法，这些方法通过考虑疾病研究中的人群多样性，提高了遗传研究的能力。

GP2 资源系列探讨GP2提供的工具、数据和合作机会。视频就获取分层数据提供了逐步指导，并重点介绍了旨在支持世界各地研究人员的举措。这一系列视频彰显了GP2致力于促进资源获取和建立合作伙伴关系，加快帕金森病研究进展的决心。

数据及代码传播：GitHub和Zenodo

了解如何使用GitHub和Zenodo等平台进行版本控制，并使代码可公开访问和引用。这些工具在确保透明度、可重复性和协作方面发挥着至关重要的作用，同时也符合GP2和ASAP的指导方针。