在本课程中，参与者将学习进行任何基因分析之前需要采取的关键步骤。这包括基因分型过程、设置所有必要的质量控制步骤以及学习如何正确准备数据。此外，本课程深入探讨了全基因组关联研究 (GWAS)、多基因风险评分、下一代测序和网络分析领域。
模块
在本系列研讨会的第一场中，您将了解进行任何基因分析之前的关键步骤。该模块概述了基因分型的过程，并提供了在样本和变体级别清理数据所需遵循的必要质量控制步骤。通过这个实际演示来学习代码以执行您自己的基因分型质量控制。
您是否曾经想过如何将您的数据推算到不同的人口面板中？观看此视频，了解关于归责的清晰、直接的解释。了解如何准备数据、如何在密歇根州估算服务器中执行此过程以及如何生成软调用和硬调用数据以供进一步分析。
进入令人着迷的全基因组关联研究（GWAS）世界。该模块将以简单的方式引导您了解该主题。您将学习如何准备和运行自己的 GWAS 来研究 PD 风险和发病情况，如何生成汇总统计数据和数据可视化（包括碎石图、QQ 图和曼哈顿图），以及如何浏览 FUMA 在线工具来注释和解释 GWAS 结果。
获得对多基因风险评分的实际见解，并了解其效用、挑战和局限性。该模块将允许您探索实际示例，以实现 PD 风险和发病的多基因风险评分，如何估计模型的特异性和敏感性，以及最后如何解释和可视化结果。
对下一代测序感兴趣吗？该模块概述了这项广泛使用的技术，强调了转化应用中的挑战和局限性。了解生物信息学测序过程并实际实现变异过滤、注释和优先级的概念。
有没有想过网络分析？了解用于将遗传数据转化为疾病背景的系统生物学方法，以及其应用的实际演示。了解解释复杂神经退行性疾病的遗传数据的常见挑战等。
