Dans ce cours, les participants apprendront les étapes critiques à suivre avant d’effectuer une analyse génétique. Cela comprend le processus de génotypage, la mise en place de toutes les étapes de contrôle qualité nécessaires et l’apprentissage de la préparation correcte des données. De plus, ce cours offre une plongée en profondeur dans le monde des études d’association pangénomique (GWAS), des scores de risque polygénique, du séquençage de nouvelle génération et de l’analyse de réseau.
Modules
Dans le premier de cette série de séminaires, vous découvrirez les étapes cruciales avant d’effectuer toute analyse génétique. Ce module décrit le processus de génotypage et fournit les étapes de contrôle qualité nécessaires à suivre pour nettoyer vos données au niveau de l’échantillon et de la variante. Naviguez à travers cette démonstration pratique et apprenez le code pour effectuer votre propre contrôle qualité de génotypage.
Vous êtes-vous déjà demandé comment imputer vos données à différents panels de population ? Regardez cette vidéo pour une explication claire et simple de l’imputation. Apprenez à préparer vos données, à réaliser ce processus dans le Michigan Imputation Server et à générer des données softcall et hardcall pour des analyses ultérieures.
Entrez dans le monde fascinant des études d’association pangénomique (GWAS). Ce module vous guidera à travers ce sujet de manière simple. Vous apprendrez à préparer et à exécuter votre propre GWAS pour le risque et l’apparition de la maladie de Parkinson, à générer des statistiques récapitulatives et des visualisations de données (y compris des tracés Scree, QQ et Manhattan) et à naviguer dans l’outil en ligne FUMA pour annoter et interpréter les résultats du GWAS.
Obtenez un aperçu pratique des scores de risque polygénique et comprenez leur utilité, leurs défis et leurs limites. Ce module vous permettra d’explorer des exemples pratiques pour mettre en œuvre des scores de risque polygénique pour le risque et l’apparition de la MP, comment estimer la spécificité et la sensibilité de votre modèle, et enfin comment interpréter et visualiser vos résultats.
Intéressé par le séquençage de nouvelle génération ? Ce module donne un aperçu de cette technologie largement utilisée, soulignant les défis et les limites des applications translationnelles. Apprenez le processus de séquençage bioinformatique et mettez en œuvre concrètement les concepts de filtrage des variantes, d’annotation et de priorisation.
Vous êtes-vous déjà demandé ce qu’était l’analyse de réseau ? Acquérir des connaissances sur cette approche de biologie des systèmes utilisée dans la traduction des données génétiques dans le contexte de la maladie, ainsi que des démonstrations pratiques de son application. Découvrez les défis courants liés à l’interprétation des données génétiques pour les maladies neurodégénératives complexes, et bien plus encore.
