- 重要数据里程碑为科研提供强大统计效能，发现新的风险因素，加速全球治疗研发
- 超过三分之一（33,000+）的研究参与者来自遗传学研究中历史上代表性不足的人群和地区，弥补长期存在的遗传研究空白。
- 这一史无前例的数据集已促成超过50个新的疾病遗传风险因素的发现，包括来自代表性不足群体的发现，预计未来几年将进一步加速科学突破。
- 全球帕金森基因计划（GP2）的研究成果将提升对疾病机制的理解，并为所有患者带来更好的诊断与治疗选择。
美国华盛顿特区，2025年12月1日 —— 在理解和治疗帕金森病的进程中，研究人员达成一项重要里程碑：通过全球帕金森基因计划（GP2），已完成超过100,000份全球研究参与者的DNA样本的基因分型和测序。GP2是帕金森科学联盟（ASAP）倡议下的资源型项目，由国际科学组织联盟 (The Coalition for Aligning Science – CAS)管理，并与迈克尔·J·福克斯基金会（MJFF）合作实施。GP2 数据集是迄今为止针对神经退行性疾病建立的最全面、最具全球代表性的遗传数据库之一，具有史无前例的统计效能，可用于发现新的遗传风险因素，并加速精准治疗路径的开发。这一空前规模的数据采集与分析，得益于 GP2 与全球70多个国家和地区的组织、研究人员及社区建立的合作关系。GP2 构建了一个联合数据采集网络，汇聚全球300多个研究团队的合作成果，代表了30万名志愿者的投入。目前GP2已完成100,000份DNA样本的基因分型与测序，且数量仍在持续增长。所有数据经过标准化处理，并通过云计算平台 AMP®向全球研究人员开放。该平台作为数据共享基础设施，践行开放科学的原则，使GP2遗传数据能够在全球范围内高效共享。 “突破10万份样本不仅仅是一个数字，而是为帕金森病研究的未来奠定了关键基础。”ASAP副主任 Sonya Dumanis 博士表示：“GP2 正以前所未有的速度实现数据多样化，作为发现新疾病机制与治疗靶点的引擎，同时确保研究成果更全面地反映疾病本质。” 随着超过100,000份样本完成基因分型与测序，研究人员如今具备更强的统计能力，加速识别新的帕金森病遗传风险因素。值得强调的是，超过三分之一（33,000+）的参与者来自历史上在基因组研究中代表性不足的人群与地区，弥补了以往研究几乎仅限于北欧血统人群的局限。遗传数据多样化对于确保未来研究成果惠及全球帕金森病患者至关重要。通过跨祖源人群比较，研究人员能够揭示疾病亚型及其潜在机制，否则这些关键线索可能长期被忽视。“这一里程碑代表着迄今规模最大、最高度协作的帕金森病遗传学研究之一的重要成果。作为帕金森遗传研究的长期支持者，包括最早致力于提高代表性不足群体参与度的组织，GP2 的空前规模与所构建的科研资源具有变革性意义，”MJFF首席科学家 Brian Fiske 博士表示。”GP2 的研究模式已取得显著成果。2023年，GP2 研究人员发现一个与非洲祖源人群帕金森病相关的新遗传风险变异。该变异影响 GBA1 基因，揭示了新的生物学通路，并为精准治疗提供新的潜在靶点。截至目前，GP2 数据已促成超过50项新的帕金森病遗传学发现，进一步深化对疾病风险机制的理解，并为靶向治疗研发提供依据。预计未来几年还将识别50个以上新的遗传风险变异，包括祖源特异性发现。GP2 项目负责人 Cornelis Blauwendraat 博士表示：“全球协作模式使我们能够比较不同人群之间的遗传差异，揭示疾病共享机制，加速治疗开发。随着数据集持续扩展，我们将更深入理解全球范围内帕金森病的生物学基础。”通过其协作模式与开放科学理念，GP2 向全球研究人员开放数据与工具，并提供必要的培训与基础设施支持，加速科研突破。
除数据收集外，GP2 还直接投资于代表性不足地区的本地科研基础设施建设、人才培养、科研领导力发展以及博士奖学金资助。目前已在全球推出超过100个多语言培训模块，赋能科学家在本地机构开展数据分析与应用研究。这些举措确保科研成果与所服务社区共同构建，并体现 GP2 对文化相关性与可持续科学的承诺。有意获取第11次数据发布的研究人员可访问：https://gp2.org/the-components-of-gp2s-11th-data-release/ ### 关于帕金森科学联盟（ASAP） ASAP是一项国际、多学科、多机构协作的研究倡议，致力于解决帕金森病发病与进程过程中的资源与知识缺口。 ASAP 坚信，通过协作与开放式科研模式，可显著加速科学进展。ASAP 由国际科学组织联盟 (The Coalition for Aligning Science – CAS)管理，并与迈克尔·J·福克斯基金会合作实施相关项目。更多信息请访问：https://parkinsonsroadmap.org/，并在LinkedIn和 Bluesky上关注我们。 关于全球帕金森基因计划（GP2）
全球帕金森基因计划（GP2）是一项致力于在全球范围内深入解析帕金森病遗传结构的重大科研项目。由 Andrew Singleton 博士与 Cornelis Blauwendraat 博士领导，汇聚全球成员机构，GP2 正在构建规模最大、最具多样性的帕金森病遗传数据库，并打造一个快速响应科研需求的全球合作网络。
GP2 由 ASAP 倡议资助，由 国际科学组织联盟 (The Coalition for Aligning Science – CAS) 管理，并由 迈克尔·J·福克斯基金会会实施。更多信息请访问：https://gp2.org/.媒体联系人：
Rosanna Vierra GMMB（代表 ASAP） [email protected] 808-215-1173
