针对帕金森病的精准医疗:前车之鉴与开疆拓土
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针对帕金森病的精准医疗:前车之鉴与开疆拓土

Author(s)
  • Harneek Chohan, MSc

    Queen Mary University of London | United Kingdom

    Harneek completed a BSc in Neuroscience at Middlesex University followed by an MSc in Neuroscience and Translational Medicine at Queen Mary, University of London (QMUL). Harneek joined the Preventive Neurology Unit at QMUL in November 2021 as a Research Assistant, where she is responsible for coordinating the dispatch of various samples for the PREDICT-PD study in addition to l... Read More

GP2学院网络成员最近有幸参加了一个为期两天的会议,名为《针对帕金森病的精准医疗:前车之鉴与开疆拓土》。会议重点讨论了如何增加我们对帕金森病和全球各地相关疾病的了解。 

会议讨论了α-突触核蛋白聚集的作用以及LRRK2与外周炎症的相互作用。LRRK2也与炎症性肠病(IBD)有关,治疗IBD的手段包括抗肿瘤坏死因子治疗。可能有一天,类似的抗炎药也可用于治疗帕金森病。会议还讨论了基因和环境之间的相互作用及其对帕金森病的影响。例如,对帕金森病印度遗传结构(GAP-India)研究的初步观察发现,帕金森病患者喝咖啡的频率要高于对照组人群,尽管这通常与其他疾病人群的情况相反1。 

会议的另一个主题是基因多样性及其对帕金森病研究的重要性。人类最大的基因多样性可以在非洲找到。几千年来,生活在非洲的人们已经适应了不断变化的环境。因此,如果不把非洲和其他代表性不足的地区纳入基因研究,我们对复杂疾病的理解也是不全面的。

安德鲁·辛格尔顿(Andrew Singleton )博士发表了一场关于GP2计划的演讲,而笔者本人也加入了该计划,这是一个在全球范围内研究帕金森病遗传学的计划。时至今日,研究人员已经能够破译25%帕金森病的可遗传内容,这一方面凸显了基因研究的价值,但与此同时也强调了还有很多东西需要了解。
辛格尔顿博士进一步解释了目前大多数基因研究都是在北欧血统的患者身上进行的,但抛开这一群体之外的知识和研究则存在着重大差距。GP2为实现这一关键的遗传多样性而做出的努力令人钦佩。GP2正在全球收集基因数据,可以从云端访问这些数据,便于世界各地的研究人员合作。 

聆听青年科学家的演讲令人振奋,我相信其他处于职业初期的研究人员也有同样的感受。他们有机会在这个论坛上介绍自己的工作,光这一点就很了不起。 

总体而言,很多演讲都强调了跨洲合作的必要性。临床医生和科学家应该接受进行基因组研究和利用生物信息学工具的培训。今后的研究不应侧重于从代表性不足的地区获取样本或数据,而应包括提供支持性基础设施,让这些国家的科学家们能够自行开展研究。 

“针对帕金森病的精准医疗:前车之鉴与开疆拓土”大会是一次引人入胜的、内容丰富的活动。如果您明年有机会,我强烈推荐您参会! 

 

参考文献:

  1. 法尔,宾夕法尼亚州,弗雷德里克森,M.,阿克塞尔森,O.,格兰鲁斯,亚肯色州。(1999).影响帕金森病风险的营养和职业因素:美国东南部运动障碍病例对照研究。14(1), pp.28-37. [线上].可在:https://doi.org/10.1002/1531-8257(199901)14:13.0.CO;2-O[2023年2月8日访问]获得。