マイクロ e ラーニングプログラム

臨床シリーズでは、臨床診断、症状、進行、管理に焦点を当てて、パーキンソン病の主な特徴を探ります。これらのビデオは、#PDが多様な集団でどのように現れるかについての理解を深め、研究における臨床表現型の役割を強調することを目的としています。このシリーズでは、臨床観察をより広範な研究や治療戦略に結び付けるツールを学習者に提供します。

PD治療の概要

レボドパなどの経口薬や、脳深部刺激療法や持続的な薬剤注入などのデバイス支援療法を含むパーキンソン病の治療法について調べます。運動症状と非運動症状を管理するためのカスタマイズされた多分野アプローチの重要性を学び、疾患修飾介入に関する進行中の研究について聞きます。

パーキンソン病における認知機能評価

パーキンソン病における認知機能評価　パーキンソン病における認知機能障害と、#認知症および軽度認知機能障害の診断に使用されるいくつかの評価ツールについて理解を深めます。このセッションでは、多様な集団における正確な認知評価を確実に行うために、文化的に適切なツールを選択し、教育的および言語的偏りを考慮することの重要性を強調します。

運動発達スコア

このビデオでは、運動症状と病気の進行を評価するためのMDS-UPDRSおよびHoehn & Yahrスケールに焦点を当て、パーキンソン病における運動進行スコアの重要性について説明します。また、これらのスコアを使用する際の課題と潜在的な落とし穴についても説明します。

パーキンソン病診断のための神経画像検査

パーキンソン病の診断のための神経画像診断MRIやPET、SPECTなどの分子画像診断技術が、パーキンソン病を他の病状と区別し、病気の進行を評価し、#神経変性を検出するのにどのように役立つかなど、パーキンソン病の診断における神経画像診断の役割について学びます。

遺伝学シリーズでは遺伝性、家族性症例と散発性症例、既知のパーキンソン病の遺伝的リスク要因の影響などのトピックを取り上げ、パーキンソン病の遺伝学の複雑さをシンプルに説明します。また、ゲノムワイド関連研究（GWAS）と、それが新しい治療標的を特定する上で果たす役割についても検討します。このシリーズでは、PDの病気のメカニズムをより深く理解するために、遺伝学をPD研究に統合することの重要性を強調しています。

変異の優先順位付け

遺伝子変異の優先順位付けと分類のプロセスを詳しく調べ、さまざまなデータベースとバイオインフォマティクスツールを使用してパーキンソン病に関連する変異を特定する方法を学びます。このセッションでは、変異体を良性、病原性、VUS などのカテゴリに分類するためのACMGガイドラインも取り上げ、慎重な解釈と継続的な再分類の重要性を強調します。

MAPT H1/H2とパーキンソン病の関連性の調査

MAPT H1/H2とパーキンソン病の関連性を探る　このビデオでは、MAPT H1およびH2ハプロタイプとパーキンソン病の関係を探り、H1ハプロタイプがパーキンソン病のリスク増加や特定の運動表現型とどのように関連しているかを浮き彫りにします。また、異なる集団間で一貫性のない結果が観察されているため、民族性がこの関連の強さにどのように影響するかについても説明します。

LRRK2

LRRK2遺伝子の役割、そのタンパク質の機能、および変異、特にG2019S変異体の影響を調査します。このセッションでは、LRRK2の活性を阻害するか遺伝子をダウンレギュレーションすることを目的とした標的療法に関する進行中の研究について取り上げ、さまざまな変異浸透率や潜在的な副作用などの課題に対処します。

PDリスク要因：GBA1

パーキンソン病の主要な遺伝的危険因子としてのGBA1について学びます。GBA1変異はタンパク質の誤った折りたたみを引き起こし、細胞経路を破壊して#神経変性に寄与します。罹患した人は発症が早く、進行が速く、認知機能の低下がより進行するため、標的を絞った治療戦略の必要性が浮き彫りになります。

PARK2

PARK2　このビデオでは、早期発症型パーキンソン病の主な原因であるPARK2遺伝子について、そのさまざまな変異について詳しく説明します。また、ミトコンドリアの品質維持におけるパーキンタンパク質の機能、PARK2関連パーキンソン病の臨床症状、および特定の集団における独立したイベントまたはファウンダー効果から突然変異がどのように生じるかについても説明します。

パーキンソン病リスク、発症年齢、病気の進行のGWAS

パーキンソン病のリスク、発症年齢、病気の進行のGWAS　パーキンソン病のリスク、発症年齢、病気の進行に関連する遺伝的要因を特定するためのGWASの使用について学びます。このセッションでは、さまざまな集団における最近のGWASの調査結果に焦点を当て、これらの研究が、新しいリスク遺伝子座や潜在的な治療標的など、疾患の理解を深めるのにどのように貢献するかについて説明します。

データ分析シリーズでは、#PD関連のデータセットを分析するための主要な方法論とツールを紹介します。各ビデオは、学習者が自信を持ってデータを分析し、これらの方法をパーキンソン病の研究に適用できるように設計されています。

クラスタープロット：Illuminaプロット処理と表示

クラスター プロットを使用してサンプルの遺伝子型を視覚化し、遺伝子型判定の品質を評価し、コピー数の変異を検出する方法について学習します。このセッションでは、GP2コホート ブラウザを使用してこれらのプロットを表示する方法と、さらに分析するためにPythonを使用してカスタムプロットを作成する方法について説明します。

検出力計算

仮説検定、エラーの種類、統計的検出力に影響を与えるアルファ、効果サイズ、サンプル サイズなどの要因を含む、#パーキンソン病の遺伝子解析における検出力計算の重要性について説明します。

ジェノタイピングデータによるCNV

このビデオでは、パーキンソン病において、Bアレル頻度とlog R比に焦点を当て、ジェノタイピングデータを使用してCNVを分析する方法を説明し、潜在的なCNVを特定します。この手法の利点と限界を強調し、大規模なデータセットに対するスケーラビリティや、MLPAやロングリードシーケンスなどの手法を使用したさらなる検証の必要性についても説明します。

ミトコンドリアDNA分析

このビデオでは、パーキンソン病におけるミトコンドリアDNA分析の2つの主なアプローチ、Mutect2ツールを使用した変異呼び出しとHaplogrepを使用したハプログループ分析について説明します。また、環状構造や高い変異率など、ミトコンドリアDNA特有の課題に焦点を当て、これらの分析方法の限界についても説明します。

ローカル祖先

遺伝的祖先とローカル祖先の概念を探り、遺伝子型-表現型研究でローカル祖先をどのように使って祖先固有のリスク遺伝子座の検出を強化できるかを理解します。このセッションでは、疾患研究における集団の多様性を考慮することで遺伝子研究の力を高める混合マッピングやトラクターなどの手法に焦点を当てます。

GP2リソース　GP2 リソースシリーズでは、GP2が提供するツール、データ、共同作業の機会について説明します。階層化されたデータにアクセスするためのステップバイステップのガイダンスを提供し、世界中の研究者を支援することを目的とした取り組みを強調しています。このシリーズは、パーキンソン病研究の進歩を加速させるリソースへのアクセスを促進し、パートナーシップを構築するというGP2の取り組みを強調しています。

データおよびコード配布GitHub と Zenodo

GitHubとZenodo　GitHubやZenodoなどのプラットフォームを使用してバージョン管理を行い、コードを公開して引用できるようにする方法を学びます。これらのツールは、GP2とASAPのガイドラインに準拠しながら、透明性、再現性、コラボレーションを確保する上で重要な役割を果たします。