パーキンソン病遺伝学のためのバイオインフォマティクス入門

このコースでは、参加者は遺伝子分析を実行する前に実行する必要がある重要な手順を学びます。これには、遺伝子型判定のプロセス、必要なすべての品質管理手順の設定、およびデータを適切に準備する方法の学習が含まれます。さらに、このコースでは、ゲノムワイド関連研究 (GWAS)、多遺伝子リスクスコア、次世代シーケンシング、ネットワーク分析の世界を深く掘り下げて学習します。

モジュール

このセミナーシリーズの最初の回では、遺伝子分析を実行する前に必要な重要な手順について学びます。このモジュールでは、ジェノタイピングのプロセスの概要を説明し、サンプルおよびバリアントレベルでデータをクリーンアップするために必要な品質管理手順を示します。この実践的なデモンストレーションをナビゲートし、独自のジェノタイピング品質管理を実行するためのコードを学習します。

さまざまな人口パネルに対してデータをどのように代入するか疑問に思ったことはありませんか?帰属の明確でわかりやすい説明については、このビデオをご覧ください。データを準備する方法、ミシガン インピュテーション サーバーでこのプロセスを実行する方法、およびさらなる分析のためにソフトコール データとハードコール データを生成する方法について学習します。

ゲノムワイド関連研究 (GWAS) の魅力的な世界へようこそ。このモジュールでは、このトピックについて簡単に説明します。PD のリスクと発症に関する独自の GWAS を準備して実行する方法、要約統計とデータ視覚化 (スクリー、QQ、マンハッタン プロットを含む) を生成する方法、FUMA オンライン ツールを操作して GWAS の結果に注釈を付けて解釈する方法を学習します。

多遺伝子リスクスコアに関する実践的な洞察を得て、その有用性、課題、限界を理解します。このモジュールでは、PD のリスクと発症に対する多遺伝子リスクスコアを実装するための実践的な例、モデルの特異性と感度を推定する方法、そして最後に結果を解釈して視覚化する方法について学習できます。

次世代シーケンシングに興味がありますか?このモジュールでは、広く使用されているこのテクノロジーの概要を示し、翻訳アプリケーションにおける課題と制限に焦点を当てます。バイオインフォマティクスのシーケンス プロセスを学び、バリアントのフィルタリング、注釈、優先順位付けの概念を実際に実装します。

ネットワーク分析について考えたことはありますか?遺伝子データを疾患の状況に翻訳する際に使用されるこのシステム生物学アプローチに関する知識と、その応用の実践的なデモンストレーションを習得します。複雑な神経変性疾患の遺伝子データを解釈する際の一般的な課題などについて学びます。