GP2第9回データリリースの内容

12月 20, 2024

Hampton Leonard、Mike A. Nalls、Dan Vitale、Mathew Koretsky、Kristin Levine、Mary B Makarious、Lietsel Jones、Zih-Hua Fang、J C. Solle より

Complex Disease Genetics Research Collaboration Research Operations

概要

2024年12月、GP2はAMP® PDと共同でTerraとVerily® Workbenchプラットフォーム上の9回目のデータリリースを発表しました。このリリースで17,690人以上の参加者の遺伝子型が新たに同定されました。

これにより、エリア限定サンプルを含む遺伝子型アレイデータは、計71,835人の遺伝子型同定参加者(PD 31,985人、対照群 18,249人、その他 21,601人)で構成されます。
- エリア限定サンプルを削除すると、55,305（PD事例 23,709、対照群 13,404、「その他」表現型 18,192）で構成されます。
遺伝子型データを持つ 71,835 サンプルのうち：
- 16,800人には詳細な臨床表現型情報が含まれます（リリース8）
- 計10,454人には臨床エクソーム情報が含まれます（リリース8）
- 計7,732人にはWGSデータが含まれます（リリース8）

このリリースの新しい情報は？

追加データについて：
- リリース9では、遺伝子型が判明した参加者17,690人が追加されました。
  - 生データを反転して整列させたい研究者のために、raw_genotypes に加え raw_genotypes_flipped も提供しています。
- サンプル識別子について：
  - もともとモノジェニックネットワークを通じて募集されたコホートを示すために使用される「m-」接頭辞は、非推奨となりました。
  - GP2サンプル命名における「_s*」の接尾辞は非推奨となりました。サンプル番号はマスターキーを介して引き続き利用可能であり、以前のリリースIDとの照合が可能ですが、遺伝子ファイル内のGP2サンプルIDには「_s*」接尾辞が含まれなくなります。
  - すべてのファイル内のPPMI GP2IDが更新され、PATNO IDが含まれるようになったため、複数のプラットフォームで作業する研究者にとって使いやすくなりました。

Verily Viewpoint Workbenchを介した局所的制限のあるGDPRサンプル　Verily Viewpoint Workbenchとの連携により、一部のユーザーが局所的に制限されたサンプル（一般データ保護規則（GDPR）ポリシーが適用されるサンプルとも呼ばれる）にアクセスできるようになることを発表しました。GP2は現在もGDPRで保護されたデータのデータ共有ソリューションの展開を続けており、エリア限定のリリース9はGP2コンソーシアムのメンバーとパートナーのみが利用できます。2024年も試用と実装が継続され、このソリューションはより広い研究コミュニティで利用できるようになります。リリース9のサンプルはすべてWorkbenchで、またGDPRの要件に準拠していないリリース9のサンプルはすべてTerraのコミュニティワークベンチで見ることができます（これまでのすべてのリリースと同じです）。VWB上のすべてのリリースにアクセスするには：

GP2 Tier2アクセス承認を取得する
GDPR準拠サンプルリクエストフォームに記入する
GP2コンソーシアムメンバーになる（貢献コホート、GP2パートナー、またはプロジェクト分析チームメンバー）

臨床データ　このリリースには遺伝的、および主要な臨床データのある計71,835人の臨床データが含まれています。このリリースには16,800人の詳しい臨床表現型データが含まれています。この情報は、次の内容で構成されています：

診断時および発症時の年齢
最初、現在、および最新の診断
Mini-Mental State Examination（MMSE）やMontreal Cognitive Assessment（MoCA）などの認知試験
運動障害社会協賛による統一パーキンソン病評価尺度（MDS-UPDRS）の改訂
レビー小体型認知症（LBD）など詳細な「その他」の表現型
モノジェニックネットワークで募集されたケースで「その他」と分類されたもの

個人レベルデータ　計104のコホートからデータをキャプチャしましす。既に共有されているコホートの詳細については、GP2コホートダッシュボードをご覧ください。アレイ遺伝子型同定されたGP2参加者の遺伝的祖先は、11の祖先グループに分けられています；以下の表は、このリリースで遺伝子型同定された参加者の遺伝的祖先を詳細に示し、品質管理に合格し、インピュートされたものです。これらの数値は以前のリリースのサンブルを反映し、アップデートされたクラスターファイルを用いて再クラスター化され、品質管理の対象となり、このリリース専用に新たに遺伝子型が同定されたものです。今後のデータリリースにより、参加者の多様性が増します。ダッシュボードで進捗状況を確認していただけます。すでにTier 2にアクセスできるユーザーの場合は、コホートブラウザでより詳しくデータを見たり、過去のブログ記事でもご覧ください。これまでと同様、パイプライン、データ、分析の詳細については、各GP2リリースに付属のREADMEを参照してください。