概要
2025年12月、GP2はAMP® PDと共同でTerraとVerily® Workbenchプラットフォーム上の11回目のデータリリースを発表しました。このリリースで20,842人の参加者の遺伝子が追加で同定され、17,153人のWGS参加者および4,232人の臨床エクソームが追加されました。
- 地域限定サンプルを含む遺伝子型アレイ（NBA）データは現在、計103,786人の遺伝子型同定参加者（PD事例46,327、対照群28,857、「その他」表現型28,602）で構成されています。
- 全ゲノム解析（WGS）は現在、計38,226人の同定参加者（PD事例18,219、対照群9,172、「その他」表現型10,835）で構成されています。
- 臨床エクソームデータは現在、PDサンプル14,686で構成されています。
- 遺伝子データ（NBA、WGS、または臨床エクソソーム）を持つ122,317 の固有サンプルのうち、32,897は追加の様々な臨床情報を持っています。
このリリースの新しい情報
ゲノムデータの拡充 今回のリリースでは、利用可能な遺伝子データを持つ参加者が大幅に拡大されました。以下を追加しました：
- 遺伝子型アレイ（NBA）データを持つ20,842人の新規参加者
- 全ゲノム配列同定（WGS）データを持つ17,153人の新規参加者
- 様々な拡張臨床データを持つ5915人の新規参加者
- 家族内の個人間のペア親等推定を報告する家族ファイル（および対応データ辞書）。推論された関係（親族係数あり）と報告された関係の両方が含まれています。
AMP®PDコホートを含むジョイントコーリング
- ジョイントコーリングされるWGS異型セットには、現在以下の7つのAMP® PDコホートからのサンプルが含まれています：BioFIND、HBS、PDBP、PPMI、LCC、STEADY-PD3、SURE-PD3。
- これらのサンプルを単独ではなくGP2とともに処理することで、欠損やアーチファクトを最小限に抑え、遺伝子型の精度を向上させます。
- AMP-PDデータセットにも、どのGP2サンプルが存在するかを示すマスターキーのコラムを追加しました。
新たなサマリー統計が利用できます Tier 1の下で新たなGWASサマリー統計データセットがいくつか利用可能になりました：
- Blauwendraat et al PD発症年齢（AAO）メタ分析論文
- Blauwendraat et al PD常染色体性別層化メタ分析論文
- Blauwendraat et al PD GBA1修飾メタ分析論文
臨床データ このリリースには遺伝的、および主要な臨床データを持つ計122,317人の臨床データが含まれています。そのうち、32,897人の詳細な臨床表現型データが利用可能です。この情報は、次の内容で構成されています：
- 診断時および発症時の年齢
- 初期、現在、および最新の診断
- ミニ精神状態試験（MMSE）やモントリオール認知評価（MoCA）などの認知試験
- 運動障害ソサイエティ協賛による統一パーキンソン病評価尺度（MDS-UPDRS）の改訂
- レビー小体型認知症（LBD）など詳細な「その他」の表現型
個人レベルデータ計148のコホートからデータをキャプチャしています。既に共有されているコホートの詳細については、GP2コホートダッシュボードをご覧ください。 アレイ遺伝子型同定されたGP2参加者の遺伝的祖先は、11の祖先グループに分けられています；以下の表は、このリリースで遺伝子型同定された参加者の遺伝的祖先を詳細に示したものであり、配列データおよびゲノムシーケンスデータの品質管理に合格したものです。これらの数値は以前のリリースのサンブルを反映し、アップデートされたクラスターファイルを用いて再クラスター化され、品質管理の対象となり、このリリース専用に新たに遺伝子型が同定されたものです。最後の表は、その他の非PD表現型の遺伝的に決定された先祖に関する情報を提供しています。
データアクセス
Verily Viewpoint Workbenchを介した地域制限のあるGDPRサンプルVerily Viewpoint Workbenchとの連携により、一般データ保護規則ポリシーGDPRが適用されるサンプルと呼ばれる、一部のユーザーが部分的に制限されたサンプルに引き続き試験的にアクセス許可をしています。VWB上のすべてのリリースにアクセスするには：
- GP2 Tier２アクセス承認を取得
- GDPR準拠サンプルリクエストフォームに記入
今後のデータリリースにより、参加者の多様性が増します。ダッシュボードで進捗状況を確認していただけます。すでにTier 2にアクセスできるユーザーの場合は、コホートブラウザでより詳しくデータをを見たり、過去のブログ記事でもご覧ください。 これまでと同様、品質管理、パイプライン、データ、分析の詳細については、各GP2リリースに付属のREADMEを参照してください。
