- 主要データマイルストーンにがもたらす統計の力によって、科学者は新しいリスク因子を明らかにし、世界中で治療を加速することが可能に
- 研究参加者の3分の1以上（3万3000人以上）は、遺伝学研究において歴史的にあまり研究されてこなかった人口群や地域から参加しており、遺伝学研究における長年の空白を埋めています。
- 新たなデータセットのおかげで、これまであまり研究されてこなかった人口群など、すでに50以上の疾患の新しい遺伝的リスク因子が発見されており、このプログラムによって今後数年間でさらなる発見が加速することが期待されています。
- グローバルパーキンソン遺伝子プログラム（GP2）の研究成果は、疾患の理解を深め、すべての患者のより良い診断と治療の選択につながります。
2025年12月1日、ワシントンDC － 研究者らがパーキンソン病の理解と治療への取り組みの大きなマイルストーンを達成：Coalition for Aligning Science（CAS）が管理し、Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research（MJFF）と共同で実施しているAligning Science Across Parkinson’s（ASAP）のリソースプログラムであるグローバル・パーキンソン遺伝学プログラム（GP2）を通じて、世界中の研究参加者から集められた10万以上のDNAサンプルの遺伝子型同定と配列決定が行われました。GP2の一連のデータは、神経変性疾患のために集められた最も包括的で世界を代表するものであり、新しい遺伝的リスク因子を解明し、標的治療を加速するために必要な、これまでにない力を持っています。この素晴らしいデータ収集と分析は、GP2が世界70以上の国と地域にわたる組織、研究者、コミュニティと構築してきた関係を通して可能になりました。GP2は世界中の300以上の研究組織から集められたデータを原動力として、30万人のボランティアのコミットメントを代表し、彼らから集められた10万以上のDNAサンプルの遺伝子型同定と配列決定を行いました。その数は今も増え続けています。データは、クラウドコンピューティングプラットフォームAMP® PDRD（GP2の遺伝子データを世界中の研究者がアクセスできるようにするデータ共有プラットフォーム）を通じて調整され、世界中の研究者が利用できます。 ASAP副ディレクターSonya Dumanis博士は、「サンプル数10万を超えたことは、単なるデータポイントではない。このマイルストーンは、パーキンソン研究の将来にとって重要な基盤を築いている。GP2はこれまでにないスピードでこのデータセットを多様化させ、発見が病気のより包括的な設計図を反映していることを確かめつつ、新しい疾患機序と標的を特定するための発見エンジンとして機能している。」と語りました。 10万以上のサンプルの遺伝子型同定と配列決定が完了した今、統計の力を使い研究者はパーキンソン病の新しい遺伝的リスク因子をさらに迅速に解明する事が可能になります。研究参加者の3分の1以上（3万3000人以上）は、遺伝学研究において歴史的にあまり研究されてこなかった人口群や地域から参加しており、これまではほぼ全て北欧系祖先の人口群でしか行われてこなかった遺伝学研究における長年の空白を埋めています。今後の発見がパーキンソン病の影響を受けた世界の全ての人口群を反映し、恩恵をもたらすためには、多様な遺伝データが必要です。すべての母集団を横断的に見ることで、研究者は見つけにくい病気のサブタイプと機序を理解する重要な鍵を見つけることができます。MJFFのチーフサイエンティストBrian Fiske博士は、「このマイルストーンは、パーキンソンがこれまで取り組んだ中で最も大規模で協力的な遺伝子研究の重要な成果を表している。これまであまり研究されてこなかった人口群へのアウトリーチを拡大する初期の取り組みを含む、パーキンソン遺伝学研究の長年の支援者であり資金提供者として、GP2の前例のないスケールとリソースが変革をもたらしている。」と述べました。GP2の取り組みはすでに成果をあげています。2023年、GP2の研究者はアフリカ系祖先の人についてパーキンソン病に関連する新しいリスク変異を特定しました。この変異はGBA1遺伝子に影響を与えており、新たな生物学的経路が明らかなりました。精密治療の新たな標的を解明します。GP2のデータはすでにパーキンソン病に関連する50以上の新しい遺伝子発見に貢献しています。これにより、パーキンソン病リスクの理解が深まり、潜在的な標的治療に役立ちます。またこのプログラムは、標的治療に役立つ祖先固有の発見など、今後数年間で50以上の新しい遺伝的リスク変異を特定することが期待されています。GP2のプログラムリードCornelis Blauwendraat博士は、「私たちのグローバルなアプローチにより、集団間の遺伝的差異を比較し、疾患の共通機序を解明し、治療薬の開発を加速させることができる。データは増え続けており、世界中で症状があるすべての人々のために、パーキンソン病生物学への理解を深めていく。」と述べています。GP2は、コラボレーションモデルとオープンサイエンスアプローチを通じて、世界中の研究者にデータとツールを提供し、発見を加速するために必要なトレーニングとインフラを提供します。GP2はデータ収集だけでなく、地域のインフラ、トレーニング、科学的リーダーシップ、そしてこれまであまり研究されてこなかった地域全体の博士号フェローシップへの資金提供にも直接投資しています。100を超えるトレーニングモジュールが多言語でグローバルに利用可能で、科学者はGP2データを自身の組織内で分析・適用できます。これらの取り組みは、文化的に適切で持続可能な科学に対するGP2のコミットメントを反映し、発見がコミュニティとのパートナーシップに基づき、恩恵をもたらすためです。第11回データリリースへのアクセスに関心がある研究者は、https: / /gp2.org/the-components-of-gp2s-11th-data-release/にアクセスして詳細をご確認ください。Aligning Science Across Parkinson’sについてAligning Science Across Parkinson’sは、パーキンソン病の発症と進行に関するリソースと知見の空白を埋めるために活動している国際的、学際的、そして複数機関の研究者で構成される研究イニシアチブです。 ASAPは、研究へ協力的でオープンなアプローチをとることで、進化を加速させることができるという信念に根ざしています。ASAPはCoalition for Aligning Scienceが管理し、マイケル・J・フォックス財団と協力してプログラムを実施運営しています。詳細は、https://parkinsonsroadmap.org/まで。LinkedInやBlueskyからご連絡ください。 グローバルパーキンソン病遺伝学プログラムについてグローバルパーキンソン遺伝学プログラム（GP2）は、パーキンソン病の遺伝子アーキテクチャの理解をグローバルな文脈で向上させることに焦点を当てた野心的なプログラムです。Andrew Singleton博士とCornelis Blauwendraat博士が主導し、世界中の加盟組織で構成されるGP2は、パーキンソン病に関する最大かつ最も多様なデータベースを構築し、新たな研究ニーズに迅速に対応するためのグローバルコミュニティを構築しています。GP2 は、Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) イニシアチブによって資金提供され、マイケル・J・フォックス・パーキンソン病研究財団 (https://gp2.org) によって実施運営されています。詳細は、https://gp2.org/をご覧ください。メディアの連絡先：ASAP代表GMMB Rosanna Vierra [email protected] 808-215-1173
