Je suis intimement convaincu que la génétique produira les connaissances fondamentales nécessaires à la mise au point de traitements efficaces de la maladie de Parkinson. Les connaissances génétiques constituent un point de départ à la compréhension du processus fondamental de la maladie et améliorent notre capacité à prévoir quelles sont les personnes qui seront atteintes de la maladie, le moment où elle se déclenchera et la façon dont elle évoluera. Comprenez-moi bien, la génétique n’est pas la seule voie à suivre. Cependant, elle est incontournable et devrait être notre première priorité. J’ai l’espoir que ce premier article marque le début d’une série de blogs écrits par divers auteurs qui s’exprimeront sur le but que nous poursuivons et sur notre cheminement au cours des cinq prochaines années, dans le cadre de ce projet particulièrement passionnant appelé Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (ou « GP2 »). Ces dernières années ont été une période particulièrement intéressante pour la génétique humaine.
Les avancées technologiques spectaculaires ont révolutionné notre capacité à poser des questions fondamentales sur le risque de survenue de la maladie. Les cercles de recherche scientifique sur la maladie de Parkinson ont assurément profité de cette situation, puisqu’on connaît désormais une dizaine de causes génétiques de la maladie et que l’on a pu identifier 90 régions à risque dans le génome. Cependant, il reste encore beaucoup à faire ; seuls 30 % environ des risques génétiques ont été détectés et, jusqu’à présent, ces travaux se sont limités aux patients originaires de l’Europe du nord.
Notre connaissance de la maladie auprès des populations sous-représentées reste malheureusement limitée. Les défis les plus immédiats qui me viennent à l’esprit sont les suivants : 1) identifier de nouveaux gènes responsables de la maladie (mais généralement très rares) ; 2) approfondir notre compréhension des modifications génétiques qui ne sont pas à l’origine du risque, mais qui y contribuent ; et 3) étendre l’ensemble de ces travaux à diverses populations mondiales. La bonne nouvelle étant que « nous disposons de la technologie » – ainsi les seuls freins à nos initiatives sont liés aux moyens, à notre capacité de coopération et à notre façon de penser.
L’initiative Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP) apportera un soutien transformateur en vue de relever les grands défis de la recherche dans la maladie de Parkinson. L’ASAP et la Fondation Michael J. Fox sont les partenaires qui fournissent les moyens au GP2. Ces dernières années, les réunions du Consortium international de la génétique de la maladie de Parkinson (IPDGC) se sont chacune terminées par un examen de nos priorités immédiates et de nos objectifs pour l’avenir, qu’il s’agisse de besoins modestes et progressifs ou d’idées ambitieuses L’idée de ce projet est née de ce groupe. Aujourd’hui, le Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (GP2) rassemble scientifiques, cliniciens et patients du monde entier pour tenter de trouver réponse aux grands enjeux liés à la maladie de Parkinson. Le Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (GP2) assure ainsi un cadre de coopération. Notre ambition commune n’a rien de compliqué. Élargir de manière significative notre compréhension de la base génétique de la maladie de Parkinson, dans le but d’accélérer le développement, les essais et le déploiement d’un traitement. Nous avons un plan pour y parvenir (comme tout bon plan, le nôtre évoluera sans doute au gré des opportunités qui se présenteront). Créer un réseau mondial de coopération. Générer et analyser des données génétiques exhaustives sur plus de 150 000 sujets aux antécédents génétiques divers. Accélérer la découverte de nouvelles mutations à l’origine de la maladie. Mettre nos données à la disposition du reste de la communauté scientifique et veiller à ce qu’elles lui soient utiles. Nous n’en sommes qu’au début du parcours, mais jusqu’à présent, les progrès ont été rapides et l’expérience, à vrai dire, amusante. Au cours des prochains mois, nous solliciterons la communauté au sens large, et encouragerons des groupes aux compétences et aux expériences variées à nous rejoindre. Nous espérons que vous vous impliquerez le moment venu. Restez à l’écoute !
