Nous avons le plaisir d’annoncer la mise à disposition de la prépublication des méta-analyses de nouvelle génération des études d’association pangénomique sur la maladie de Parkinson, réalisées par le GP2. Portant sur 63 555 cas, dont 17 700 cas ayant des antécédents familiaux de la maladie de Parkinson et 1 746 386 cas témoins, cette étude est sans précédent et constitue l’enquête la plus complète jamais réalisée sur le risque génétique de la maladie de Parkinson. Cette étude illustre les bienfaits de la science ouverte, des données ouvertes et de l’harmonisation des processus de génération et d’analyse des données à l’échelle mondiale au moyen de la technologie en nuage.
Principaux résultats de l’étude
Les résultats de notre étude enrichissent notre compréhension de l’étiologie de la maladie de Parkinson et comprennent notamment :
- Identification de 134 loci à risque (dont 59 nouveaux) et d’un total de 157 variants à risque distincts sur ces loci, ce qui approfondit considérablement les connaissances sur les risques associés à la maladie de Parkinson.
- Découverte, grâce à l’intégration de données multi-omiques, que l’expression des gènes à risque identifiés est fortement concentrée dans les tissus cérébraux, en particulier dans les neurones et les astrocytes.
- Priorisation de 33 gènes très prometteurs sur les 134 loci pour de futures études de suivi.
Remerciements
Ces travaux sont le fruit de la collaboration de centaines de personnes dans le monde entier. Parmi les personnes clés dont les contributions ont été significatives, citons : Hampton L. Leonard, Mary B. Makarious, Dan Vitale et Mike A. Nalls : conception de l’étude, analyse des données et rédaction du manuscrit original. Astros Th. Skuladottir, Vala Palmadottir, Hreinn Stefansson et Kari Stefansson : conception de l’étude et analyse des données pour l’étude GWAS sur l’ascendance islandaise à partir de deCODE. Kristin Levine, Hampton L. Leonard, Nicole Kuznetsov, Mary B. Makarious, Dan Vitale et Mat Koretsky : participation au contrôle qualité des données génétiques du GP2 et de leur mise à la disposition des chercheurs. Cornelis Blauwendraat et Andrew B. Singleton : direction de la conception et du financement de l’étude, ainsi que de la gestion des données. Huw Morris, Manuela Tan, Hirotaka Iwaki, Simona Jasaityte, Ellie Stafford, Lietsel Jones, Shannon Ballard, J Solle et Claire Wegel (groupes de travail sur les maladies complexes et la conformité) : conception de l’étude sur les maladies complexes du GP2, collecte et préparation des données cliniques et génétiques et organisation logistique du partage des données et des aspects juridiques. Tous les autres membres du GP2 (les contributeurs) ont fourni des données et apporté des modifications importantes à cet article. Nous remercions tout particulièrement Noel Burtt et son équipe du Portail d’information sur les maladies neurodégénératives pour avoir hébergé les statistiques sommaires plusieurs mois avant leur diffusion officielle.
