- Une étape majeure dans la production de données confère aux scientifiques la puissance statistique nécessaire pour identifier de nouveaux facteurs de risque et accélérer le développement de traitements à l’échelle mondiale.
- Plus d’un tiers (33 000+) des participants à l’étude est issu de populations et de régions historiquement sous-représentées dans les études génétiques, contribuant ainsi à combler des lacunes de longue date dans la recherche en génétique.
- Cet ensemble de données sans précédent a déjà permis d’identifier plus de 50 nouveaux facteurs de risque génétiques associés à la maladie, y compris au sein de groupes sous-représentés, et le programme devrait encore accélérer le rythme des découvertes dans les années à venir.
- Les résultats du Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (GP2) amélioreront la compréhension de la maladie et conduiront à de meilleures options diagnostiques et thérapeutiques pour l’ensemble des patients.
WASHINGTON, D.C., 1er décembre 2025 – Les chercheurs ont franchi une étape majeure dans les efforts visant à comprendre et traiter la maladie de Parkinson : plus de 100 000 échantillons d’ADN de participants du monde entier ont désormais été génotypés et séquencés dans le cadre du Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (GP2), un programme-ressource d’Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP), administré par la Coalition for Aligning Science (CAS) et mis en œuvre en collaboration avec la Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson (MJFF). L’ensemble de données du GP2 est l’un des plus complets et des plus représentatifs à l’échelle mondiale jamais constitués pour une maladie neurodégénérative, ouvrant des perspectives inédites pour mettre au jour de nouveaux facteurs de risque génétiques et accélérer la mise au point de thérapies ciblées. Ce niveau exceptionnel de collecte et d’analyse des données a été rendu possible grâce aux relations que le GP2 a établies avec des organisations, des chercheurs et des communautés dans plus de 70 pays et territoires à travers le monde. Le GP2 alimente une collecte fédérée de données issues de plus de 300 groupes de recherche à l’échelle mondiale, représentant l’engagement de 300 000 participants volontaires, dont 100 000 échantillons d’ADN ont désormais été génotypés et séquencés, et ce nombre ne cesse d’augmenter. Les données sont harmonisées et mises à disposition des chercheurs du monde entier via la plateforme de calcul en nuage AMP® PDRD, une plateforme de partage de données qui facilite l’accès aux données génétiques du GP2 dans le cadre d’une initiative plus large de science ouverte. « Dépasser le seuil des 100 000 échantillons n’est pas qu’un simple chiffre ; cette étape pose les bases essentielles de l’avenir de la recherche sur la maladie de Parkinson », a déclaré Sonya Dumanis, directrice adjointe de l’ASAP. « Le GP2 diversifie cet ensemble de données à une vitesse inégalée, jouant un rôle de moteur de découverte pour identifier de nouveaux mécanismes pathologiques et de nouvelles cibles thérapeutiques, tout en veillant à ce que les découvertes reflètent une cartographie plus complète de la maladie. » Avec plus de 100 000 échantillons désormais génotypés et séquencés, les chercheurs disposent de la puissance statistique nécessaire pour identifier plus rapidement que jamais de nouveaux facteurs de risque génétiques de la maladie de Parkinson. Fait crucial, plus d’un tiers des participants à l’étude (33 000+) est issu de populations et de régions historiquement sous-représentées dans la recherche en génomique, comblant ainsi une lacune majeure : dans le passé, les études génétiques avaient été menées presque exclusivement auprès de populations d’ascendance nord-européenne. La diversification des données génétiques est indispensable pour garantir que les découvertes futures reflètent et bénéficient à l’ensemble de la population mondiale touchée par la maladie de Parkinson. En étudiant l’ensemble des populations, les chercheurs disposent d’un levier essentiel pour comprendre les sous-types de la maladie et leurs mécanismes, qui resteraient autrement invisibles. « Cette étape constitue un résultat majeur de l’une des études génétiques sur la maladie de Parkinson les plus vastes et les plus collaboratives jamais entreprises », a déclaré Brian Fiske, PhD, directeur scientifique de la MJFF. « En tant que partenaire et financeur de longue date de la recherche génétique sur la maladie de Parkinson, notamment des premières initiatives visant à renforcer la participation des communautés sous-représentées, nous considérons que l’ampleur inédite du GP2 et la ressource qu’il représente ont un potentiel véritablement transformateur. » L’approche du GP2 porte déjà ses fruits. En 2023, les chercheurs du GP2 ont identifié un nouveau variant de risque associé à la maladie de Parkinson chez des personnes d’ascendance africaine. Ce variant affecte le gène GBA1, révélant une nouvelle voie biologique et mettant en lumière une nouvelle cible pour des thérapies de précision. Les données du GP2 ont déjà contribué à plus de 50 nouvelles découvertes génétiques liées à la maladie de Parkinson. Ces avancées amélioreront notre compréhension du risque de maladie et orienteront le développement éventuel de thérapies ciblées. Le programme devrait également identifier plus de 50 nouveaux variants de risque génétique dans les années à venir, y compris des découvertes propres à certaines ascendances qui éclaireront des thérapies ciblées. « Notre approche mondiale nous permet de comparer les différences génétiques entre les populations, de mettre au jour des mécanismes communs de la maladie et d’accélérer le développement de traitements », a déclaré Cornelis Blauwendraat, responsable de programme du GP2. « À mesure que l’ensemble de données continue de s’étoffer, nous approfondissons notre connaissance de la biologie de la maladie de Parkinson pour toutes les personnes concernées, partout dans le monde. » Grâce à son modèle collaboratif et à son approche de science ouverte, le GP2 met ses données et ses outils à disposition des chercheurs du monde entier, en leur fournissant la formation et les infrastructures nécessaires pour accélérer les découvertes. Outre la collecte de données, le GP2 investit directement dans les infrastructures locales, la formation, le leadership scientifique et le financement de doctorats dans des régions sous-représentées. Plus de 100 modules de formation sont accessibles à l’échelle mondiale dans plusieurs langues, permettant aux scientifiques d’analyser et d’exploiter les données du GP2 dans leurs propres institutions. Ces actions garantissent que les avancées scientifiques se construisent avec les communautés et au service de celles-ci, illustrant l’engagement du GP2 pour une science durable et respectueuse des contextes culturels. Les chercheurs désireux d’accéder à la 11e édition des données peuvent cliquer sur ce lien : https://gp2.org/the-components-of-gp2s-11th-data-release/. ### Aligning Science Across Parkinson’s (Harmonisation de la recherche sur la maladie de Parkinson) Aligning Science Across Parkinson’s (Harmonisation de la recherche sur la maladie de Parkinson) est une initiative de recherche réunissant des chercheurs du monte entier, multidisciplinaires et issus de multiples institutions, qui œuvrent à combler les lacunes en matière de ressources et de connaissances concernant le développement et la progression de la maladie de Parkinson. L’ASAP repose sur l’intime conviction qu’il est possible d’accélérer les avancées en favorisant une approche collaborative et ouverte de la recherche. L’initiative est administrée par la Coalition for Aligning Science et travaille en partenariat avec la Fondation Michael J. Fox pour la mise en œuvre de ses programmes. Pour plus d’informations, consultez https://parkinsonsroadmap.org/ et communiquez avec nous via LinkedIn et Bluesky. Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson Le Programme mondial sur la génétique de la maladie de Parkinson (GP2) est un programme ambitieux qui vise à améliorer la compréhension de l’architecture génique de la maladie de Parkinson (MP) à l’échelle mondiale. Dirigé par Andrew Singleton et Cornelis Blauwendraat, et composé d’organisations membres issues du monde entier, le GP2 développe la base de données sur la maladie de Parkinson la plus vaste et la plus diversifiée à ce jour et fédère une communauté mondiale engagée à répondre rapidement aux besoins émergents de la recherche. Le GP2 est financé par l’initiative Aligning Science Against Parkinson’s (ASAP), administré par la Coalition for Aligning Science (CAS) et mis en œuvre par la Fondation Michael J. Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson. Pour plus d’informations, consultez https://gp2.org/. Contact presse : Rosanna Vierra, GMMB, pour le compte d’ASAP [email protected] 808-215-1173
