En este curso, los participantes aprenderán los pasos críticos que deben seguirse antes de realizar cualquier análisis genético. Esto incluye el proceso de genotipificación, la configuración de todos los pasos de control de calidad necesarios y el aprendizaje de cómo preparar adecuadamente los datos. Además, este curso ofrece una inmersión profunda en el mundo de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), puntajes de riesgo poligénico, secuenciación de próxima generación y análisis de redes.
Módulos
En el primero de esta serie de seminarios, aprenderá sobre los pasos cruciales antes de realizar cualquier análisis genético. Este módulo describe el proceso de genotipificación y proporciona los pasos de control de calidad necesarios que debe seguir para limpiar sus datos a nivel de muestra y variante. Navega a través de esta demostración práctica y aprende el código para realizar tu propio control de calidad de genotipado.
¿Alguna vez te has preguntado cómo imputar tus datos frente a diferentes paneles de población? Mire este vídeo para obtener una explicación clara y sencilla de la imputación. Aprenda cómo preparar sus datos, cómo llevar a cabo este proceso en Michigan Imputation Server y cómo generar datos softcall y hardcall para análisis posteriores.
Ingrese al fascinante mundo de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS). Este módulo lo guiará a través de este tema de una manera sencilla. Aprenderá cómo preparar y ejecutar su propio GWAS para el riesgo y la aparición de EP, cómo generar estadísticas de resumen y visualizaciones de datos (incluidos gráficos de pantalla, QQ y Manhattan) y cómo navegar a través de la herramienta en línea FUMA para anotar e interpretar los resultados de GWAS.
Obtenga información práctica sobre las puntuaciones de riesgo poligénico y comprenda su utilidad, desafíos y limitaciones. Este módulo le permitirá explorar ejemplos prácticos para implementar puntajes de riesgo poligénico para el riesgo y la aparición de EP, cómo estimar la especificidad y la sensibilidad de su modelo y, finalmente, cómo interpretar y visualizar sus resultados.
¿Interesado en la secuenciación de próxima generación? Este módulo proporciona una descripción general de esta tecnología ampliamente utilizada, destacando los desafíos y las limitaciones en las aplicaciones traduccionales. Aprenda el proceso de secuenciación bioinformática e implemente prácticamente los conceptos de filtrado de variantes, anotación y priorización.
¿Alguna vez te preguntaste acerca del análisis de red? Adquiera conocimientos sobre este enfoque de biología de sistemas utilizado en la traducción de datos genéticos al contexto de la enfermedad, junto con demostraciones prácticas de su aplicación. Conozca los desafíos comunes en la interpretación de datos genéticos para enfermedades neurodegenerativas complejas y más.
